NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

Το σύνδρομο RETT έγινε για πρώτη φορά γνωστό από τις ανακοινώσεις του Βιεννέζου παιδιάτρου Ανδρέας Ρέτ, από τον οποίο πήρε και το όνομά του, και ο οποίος εκείνη την εποχή στην Βιέννη βρέθηκε σε μια ενδημία τέτοιων περιστατικών.
Το σύνδρομο RETT, μετά το σύνδρομο DOWN, είναι κάτι που εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε κορίτσια και έχει την μεγαλύτερη μετά από αυτό συχνότητα. Πρόκειται για μια αναπηρία που μέχρι τώρα δεν έχει καμία ουσιαστική θεραπεία.
Το 1999 για πρώτη φορά Αμερικανοί επιστήμονες κατόρθωσαν και εντόπισαν την γενετική ανωμαλία που προκαλεί αυτό το σύνδρομο. Πρόκειται για μια γονιδιακή διαταραχή του Χ-χρωμοσώματος. Είναι το γονίδιο MECP2 .
Πρόκειται για μια πρωτεΐνη η οποία κατευθύνει μερικές βιοχημικές λειτουργίες στον εγκέφαλο. Όταν έχουμε την έλλειψη αυτού του γονιδίου με την συγκεκριμένη πρωτεΐνη τότε είναι πολύ δύσκολη η επικοινωνία μεταξύ των νευρικών κυττάρων ολοκληρωτικά, ή εν μέρει, έτσι που δεν μπορούν να ολοκληρώσουν λειτουργίες που είναι απαραίτητες για τη ζωή.
Συγκεκριμένα, όταν έχουμε την έλλειψη αυτή της πρωτεΐνης, ακόμα και κατά την διάρκεια της κύησης, τότε έχουμε τον αυτόματο θάνατο των αγοριών και αυτός είναι ο λόγος που δεν εμφανίζονται αγόρια με το σύνδρομο αυτό, διότι ακόμα και στην ενδομητριακή ζωή δεν μπορούν να το αντιμετωπίσουν λόγω της ύπαρξης του ενός χρωμοσώματος X.
Αντίθετα, τα κορίτσια, που έχουν το Χ-χρωμόσωμα, γεννιούνται με αυτήν την ανωμαλία. Μπορούν για ένα χρονικό διάστημα να αναπτυχθούν σωστά σε ότι αφορά ομιλία, κίνηση και μετά, ανάλογα με την έλλειψη του γενετικού υλικού και την συγκεκριμένη πρωτεΐνη, να εμφανίζουν διαταραχές κυρίως της ομιλίας, της βάδισης, της επικοινωνίας και κατά 80% να έρχονται και σκληρές επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες με την σειρά τους δημιουργούν και προβλήματα στα κόκαλα, με αποτέλεσμα την ραχίτιδα.
Η αδυναμία των παιδιών αυτών φαίνεται σε συχνές κρίσεις, φωνές, ένταση, τσιρίδες και πλήρη αδυναμία επικοινωνίας, σε σημείο που να έρχεται η πλήρης απογοήτευση των γονέων. Η απογοήτευση των γονέων δημιουργεί ένα δεύτερο κοινωνικό πρόβλημα με τεράστιες αδυναμίες στην αντιμετώπιση της ασθένειας.
Θεραπευτικά, το μόνο που μπορεί να χορηγηθεί είναι αντιεπιληπτικά φάρμακα και πιθανόν χειρουργικές επεμβάσεις για την ραχίτιδα ή άλλες οστικές διαταραχές.
Σε ότι αφορά τις εγχειρήσεις αυτές είναι πάρα πολύ δύσκολες και κατά κανόνα, λόγω της έλλειψης σταθερότητας ανάπτυξης του τρόπου ζωής, έχουμε πάρα πολλές επιπλοκές.
Ερευνητικές προσπάθειες για μια θεραπεία είναι σε αρχικό στάδιο και είναι παρά πολύ δύσκολο, διότι το σύνδρομο RETT ανήκει στις λεγόμενες ορφανές αρρώστιες λόγω του ότι η μικρή συχνότητα εμφάνισης δεν δίνει το κίνητρο στις φαρμακοβιομηχανίες και στους γιατρούς να ασχοληθούν μαζικά με την ανακάλυψη της αιτίας και να προσπαθήσουν μια συντονισμένη φαρμακευτική αγωγή.
Ο αριθμός εμφάνισης είναι πολύ μικρός, υπολογίζεται π.χ. για την Ελλάδα ότι υπάρχει μια αναλογία περίπου ένα στα 1000 κορίτσια σε όλο τον πληθυσμό.
Η θεραπευτική προσπάθεια αυτόν τον καιρό επικεντρώνεται στην ανακάλυψη κάποιου διαγνωστικού τεστ προκειμένου, όπως και γίνεται στο σύνδρομο DOWN, με την αμνιοκέντηση να μπορεί να προσδιοριστεί η έλλειψη αυτής της πρωτεΐνης, έτσι ώστε να έχουμε την διακοπή της κύησης. Πέραν αυτού, γίνεται ακόμα μια εντατική έρευνα στην περίπτωση εύρεσης αντιδότου για την έλλειψη της πρωτεΐνης προκειμένου χορηγόντας αυτό να έχουμε μια κάποια μερική υποχώρηση των συμπτωμάτων.