NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

Η ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΡΓΑ ΕΞΕΛΙΣΣΟΜΕΝΗ «ΥΠΟΥΛΗ» ΑΡΡΩΣΤΙΑ ΠΟΥ «ΞΑΦΝΙΑΖΕΙ» ΜΕ ΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ.
Είναι πάρα πολύ δύσκολο για έναν γιατρό να διαγνώσει αυτή την ασθένεια, εάν δεν έχει δει παρόμοιες στην καριέρα του.
Επίσης σε περιπτώσεις που τα συμπτώματα είναι ήπια, αργεί και ο ίδιος ο ασθενής να πάει στον γιατρό.
Η κληρονομική αυτή ασθένεια αρχίζει όπως όλες οι μυοπάθειες με το χαρακτηριστικό σύμπτωμα της αδυναμίας.
Η αδυναμία αυτή εμφανίζεται κυρίως στους μυς του προσώπου με ατροφία των κροταφικών, μασητήρων μυών και παρειών.
Παράλληλα παρατηρείται φαλάκρα, καταρράκτης των ματιών, δυσλειτουργία γεννητικών οργάνων και καρδιακές αρρυθμίες με σάκχαρο.
Υπάρχει περίπτωση μετάβασης της νόσου από μητέρα σε νεογνό.
Το σπουδαίο κλινικό στοιχείο σε αυτήν την αρρώστια είναι ότι δεν «γίνεται» γρήγορη «αποπόλωση» της κυτταρικής μεμβράνης των μυικών ινών μετά από μια εκούσια σύσπαση με αποτέλεσμα οι σκελετικοί μύες να μην χαλαρώνουν ποτέ και να είναι σε διαρκή ένταση.
Εγκεφαλικές δυσλειτουργίες είναι υπεύθυνες για το φαινόμενο αυτό.
Για αυτό τον λόγο η έγκαιρη διάγνωση σήμερα είναι δυνατόν να προσφέρει μια σειρά από θεραπευτικές δυνατότητες. Για αυτό είναι αναγκαία η έγκαιρη επίσκεψη στον ειδικό και η αρχή μιας άμεσης θεραπείας.