ΠΡΟΚΕΙΤΑΙ ΓΙΑ ΜΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΑΡΡΩΣΤΙΑ ΠΟΥ ΜΕΤΑΦΕΡΕΤΑΙ ΜΕ ΑΡΡΩΣΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΑΣΧΗΜΗ ΠΡΟΓΝΩΣΗ. ΔΙΑΧΕΙΡΙΖΕΤΑΙ ΣΕ 3 ΤΥΠΟΥΣ ΚΑΙ ΤΩΡΑ ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΧΙΣΕ Η ΠΡΟΣΠΑΘΕΙΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ.Η νόσος του Νίμαν – Πίκ προσκολλάται από την διαταραχή κάποιων πρωτεϊνών που λέγονται σφιγγομυελίνες και παρουσιάζουνε χαρακτηριστική διάταση στη σπλήνα στο ήπαρ και στον εγκέφαλο προκαλώντας αταξία, δυσαρθρία, δυσφαγία, δυστονία και διαταραχές του βλέμματος.
Συνοδεύονται τακτικά από αντιστροφή του ύπνου, κοιμούνται μέρα και από την λεγόμενη γελαστική καταπληξία.
Δηλαδή εκεί που γελάνε πέφτουν σε βαθύ ύπνο.
Αν και η αρρώστια είναι χαρακτηριστική στην βρεφική ηλικία, πολλές φορές «ξεφεύγει» και εντοπίζεται σε προχωρημένη ηλικία σε μεγάλους ασθενείς.
Συνοδεύονται τακτικά από αντιστροφή του ύπνου, κοιμούνται μέρα και από την λεγόμενη γελαστική καταπληξία.
Δηλαδή εκεί που γελάνε πέφτουν σε βαθύ ύπνο.
Αν και η αρρώστια είναι χαρακτηριστική στην βρεφική ηλικία, πολλές φορές «ξεφεύγει» και εντοπίζεται σε προχωρημένη ηλικία σε μεγάλους ασθενείς.
0 Comments:
Εγγραφή σε:
Σχόλια ανάρτησης (Atom)
Δημοφιλείς αναρτήσεις
-
ΟΙ ΠΟΝΟΙ ΠΟΥ ΠΡΟΕΡΧΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟ ΤΡΙΔΥΜΟ ΕΙΝΑΙ ΙΣΧΥΡΟΤΕΡΟΙ ΚΑΙ ΑΝΘΕΚΤΙΚΟΤΕΡΟΙ ΣΕ ΦΑΡΜΑΚΑ ΚΑΙ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ. ΔΥΣΤΥΧΩΣ Η ΕΡΕΥΝΑ ΜΕΧΡΙ ΣΤΙΓΜΗΣ ΔΕΝ ... -
Το εγκεφαλογράφημα είναι εδώ και μισό αιώνα πλέον γνωστό στην κλινική ρουτίνα. Κυρίως, χρησιμοποιείται για τη διάγνωση των εκφυλιστικών παθή... -
Ο ΕΡΠΗΣ ΖΩΣΤΗΡΑΣ ΠΟΛΥ ΤΑΚΤΙΚΑ «ΧΤΥΠΑΕΙ» ΣΕ ΜΕΡΗ ΠΟΥ ΔΕΝ ΤΑ ΠΕΡΙΜΕΝΟΥΜΕ, ΜΕ ΑΛΛΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ, ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΔΥΣΔΙΑΓΝΩΣΤΕΣ. ΚΑΠΟΙΕΣ ΑΠΟ ΑΥΤΕΣ... -
ΤΟ ΚΑΛΟΚΑΙΡΙ ΛΟΓΩ ΖΕΣΤΗΣ ΚΑΙ ΥΓΡΑΣΙΑΣ ΠΑΡΑΤΗΡΕΙΤΑΙ ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΠΟΙΚΙΛΟΧΡΟΥ ΠΙΤΥΡΙΑΣΗΣ Αν και η βασική αιτία της εμφάνισης της πο... -
ΣΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ASPERGER ΕΧΟΥΜΕ ΝΑ ΚΑΝΟΥΜΕ ΜΕ ΜΙΑ ΠΟΛΥ ΕΛΑΦΡΑ ΜΟΡΦΗ ΑΥΤΙΣΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ, ΠΟΥ ΠΡΟΕΡΧΕΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΚΑΠΟΙΩΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΩΝ ... -
Η ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΡΓΑ ΕΞΕΛΙΣΣΟΜΕΝΗ «ΥΠΟΥΛΗ» ΑΡΡΩΣΤΙΑ ΠΟΥ «ΞΑΦΝΙΑΖΕΙ» ΜΕ ΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ. Είναι πάρα πολύ δύσκολο για έναν γι...
-
Με τρομερή συχνότητα εμφανίζεται τον τελευταίο καιρό ο έρπης ζωστήρας. Πρόκειται για κόκκινες επώδυνες φουσκάλες με φαγούρα και πόνο, ταξιδε... -
ΟΙ ΑΡΑΧΝΟΕΙΔEIΣ ΚΥΣΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΧΩΡΟΙ ΕΝΤΟΣ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΟΙ ΟΠΟΙΟΙ ΑΝΑΠΤΥΣΣΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΑΡΑΧΝΟΕΙΔΗ ΜΗΝΙΓΓΑ ΤΩΝ ΤΟΙΧΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΚΑΙ Κ... -
ΠΟΛΥ ΤΑΚΤΙΚΑ ΕΧΟΥΜΕ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΤΟΥ ΕΡΠΗ ΖΩΣΤΗΡΑ ΜΑΖΙ Η ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΕΝΑ ΕΝΤΟΝΟ ΚΑΤΑΘΛΙΠΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ. Η συνύπαρξη των δύο νοσηρών καταστάσεων,... -
ΈΝΑ ΑΠΟ ΤΑ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΑ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΤΗ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑΚΗΣ ΠΙΕΣΗΣ. Μέσα στον εγκέφαλο υπάρχει ένα σύστημ...
