NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

ΑΠΕΙΡΟΕΛΑΧΙΣΤΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΔΗΜΙΟΥΡΓΗΣΟΥΝ ΜΙΑ ΔΙΑΝΟΗΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ. ΜΙΑ ΑΠΟ ΑΥΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ Χ.
Πρόκειται για μία διαταραχή που μεταβιβάζεται αποκλειστικά σχεδόν από μητέρα σε γιο και είναι συνδεδεμένη με σειρά εγκεφαλικών δυσλειτουργιών και κυρίως, διανοητικής καθυστέρησης και προβλημάτων συμπεριφοράς.
Η ένταση των συμπτωμάτων ποικίλει από πολύ ελαφρά ως ακραίες ψυχωτικές μορφές, με συνοδεία ψυχαναγκασμών και αντακλαστικού τύπου συμπεριφορές. Τα κορίτσια επηρεάζονται ελάχιστα από το «εύθραυστο» γονίδιο Χ. Στα αγόρια συνοδεύεται τακτικά με υψηλή αψίδα ουρανίσκου, τεμπέλικο μάτι (στραβισμός), μακρύ πρόσωπο και μεγάλα αυτιά (δες εικόνα).
Βέβαια, όλα αυτά έχουν μία βιολογική εξήγηση, που είναι, τι άλλο, γονιδιακή. Συγκεκριμένα, το εύθραυστο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την αναγέννηση των ιστών στον εγκέφαλο, πλαστικότητα των κυττάρων και ομαλή λειτουργία των εγκεφαλικών νευρώνων.
Είναι επόμενο, λοιπόν, όταν υπάρχει διαταραχή αυτού του γονιδίου, όλα αυτά να γίνονται ελαττωματικά και να προκαλούν έλλειμμα λειτουργίας, που εκδηλώνεται με δυσμενή διάπλαση και διανοητική καθυστέρηση.
Η έγκαιρη διάγνωσή του δίνει αρκετές προοπτικές θεραπευτικής βελτίωσης και κυρίως, διόρθωσης της κληρονομικής διαταραχής.