NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

ΠΑΡΑ ΤΗΝ ΤΕΡΑΣΤΙΑ ΠΡΟΟΔΟ ΤΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΤΟ ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΤΗΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗΣ ΠΑΡΑΜΕΝΕΙ ΟΥΣΙΑΣΤΙΚΑ ΑΛΥΤΟ. ΤΕΛΕΥΤΑΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΑΚΕΣ ΕΡΕΥΝΕΣ ΔΕΙΧΝΟΥΝ ΠΩΣ ΜΙΚΡΕΣ ΑΝΙΣΟΡΡΟΠΙΕΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΕΙΝΑΙ ΣΕ ΜΕΓΑΛΟ ΠΟΣΟΣΤΟ ΥΠΕΥΘΥΝΕΣ.
Η διανοητική καθυστέρηση εμφανίζεται στο 2-3% του γενικού πληθυσμού σε κλίμα και ένταση βαρύτητας συμπτωμάτων.
Αποτελεί δηλαδή ένα σοβαρό πρόβλημα για την καθημερινότητα.
Γερμανοί επιστήμονες της Γενετικής από την Βόννη έψαχναν μια εκτεταμένη χρωμοσωμιακή και γενετική έρευνα πάνω στους ανθρώπους αυτούς προκειμένου να διαπιστώσουν εάν υφίσταται κάποια σχέση μεταξύ του φαινότυπου και των γονιδίων τους.
Τα αποτελέσματα της έρευνας ήταν καταλυτικά. Έδειξε ότι ένα ποσοστό πάνω από 10% είχε γονιδιακές διαταραχές, μικρές ανισορροπίες όπως τις χαρακτήρισαν, που ανταποκρίνονταν σε χαρακτηριστικά φαινότυπο (δηλαδή μορφή διανοητικής καθυστέρησης). Το γεγονός αυτό επιβεβαιώνει ότι ο γονιδιακός κληρονομικός παράγων είναι ουσιαστικός και πρέπει να λαμβάνεται σοβαρά υπόψη στις διανοητικές καθυστερήσεις. Εάν δε ο προσδιορισμός είναι και ακριβής τότε μπορούμε να ελπίζουμε και σε ειδική θεραπευτική παρέμβαση.

ΑΠΕΙΡΟΕΛΑΧΙΣΤΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΔΗΜΙΟΥΡΓΗΣΟΥΝ ΜΙΑ ΔΙΑΝΟΗΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ. ΜΙΑ ΑΠΟ ΑΥΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ Χ.
Πρόκειται για μία διαταραχή που μεταβιβάζεται αποκλειστικά σχεδόν από μητέρα σε γιο και είναι συνδεδεμένη με σειρά εγκεφαλικών δυσλειτουργιών και κυρίως, διανοητικής καθυστέρησης και προβλημάτων συμπεριφοράς.
Η ένταση των συμπτωμάτων ποικίλει από πολύ ελαφρά ως ακραίες ψυχωτικές μορφές, με συνοδεία ψυχαναγκασμών και αντακλαστικού τύπου συμπεριφορές. Τα κορίτσια επηρεάζονται ελάχιστα από το «εύθραυστο» γονίδιο Χ. Στα αγόρια συνοδεύεται τακτικά με υψηλή αψίδα ουρανίσκου, τεμπέλικο μάτι (στραβισμός), μακρύ πρόσωπο και μεγάλα αυτιά (δες εικόνα).
Βέβαια, όλα αυτά έχουν μία βιολογική εξήγηση, που είναι, τι άλλο, γονιδιακή. Συγκεκριμένα, το εύθραυστο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την αναγέννηση των ιστών στον εγκέφαλο, πλαστικότητα των κυττάρων και ομαλή λειτουργία των εγκεφαλικών νευρώνων.
Είναι επόμενο, λοιπόν, όταν υπάρχει διαταραχή αυτού του γονιδίου, όλα αυτά να γίνονται ελαττωματικά και να προκαλούν έλλειμμα λειτουργίας, που εκδηλώνεται με δυσμενή διάπλαση και διανοητική καθυστέρηση.
Η έγκαιρη διάγνωσή του δίνει αρκετές προοπτικές θεραπευτικής βελτίωσης και κυρίως, διόρθωσης της κληρονομικής διαταραχής.

ΝΕΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΡΕΥΝΕΣ ΔΕΙΧΝΟΥΝ ΟΤΙ ΑΝΕΞΗΓΗΤΕΣ ΜΕΧΡΙ ΤΩΡΑ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΕΧΟΥΝ ΠΟΛΛΕΣ ΦΟΡΕΣ ΤΗ ΒΑΣΗ ΤΟΥΣ ΣΕ ΑΠΛΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ.
Ένα πολύ τακτικό σύνδρομο, που εμφανίζεται μετά την ηλικία των 50 ετών, είναι η αστάθεια, ο τρόμος των χεριών και η ελαφριά έως μέτρια διανοητική καθυστέρηση.
Η κλινική αυτή εικόνα ήταν μέχρι πριν λίγο καιρό σαν «ιδιοπαθής», δηλαδή, αγνώστου αιτιολογίας. Πολλές φορές δε, συνοδευόταν και από εγκεφαλικές διαταραχές (π.χ. ατροφία φλοιού, άλλες φορές, όμως, όχι έτσι ώστε να θεωρεί ότι υπάρχει μια σαφής και σταθερή νοσολογική αιτιολογία.
Με την πρόοδο της τεχνολογίας και με τη βοήθεια συγχρόνων ψηφιακών τεχνικών κατέστη πλέον δυνατή και η σχεδόν πλήρως μοριακή έρευνα. Η έρευνα αυτή κατέδειξε ότι το σύνδρομο αυτό ανήκει στις λεγόμενες «νουκλεϊδοπάθειες». Στις νουκλεϊδοπάθειες είναι ένα παιχνίδι του οργανισμού από την ώρα της αναπαραγωγής και μετά με τις πρωτεΐνες και τα τμήματά του. Τα τμήματα αυτά κάνουν κάποιες «ελαχίστου μεγέθους» πρωτεϊνικές τριπλέτες, όπου το κάθε τμήμα ονοματίζεται με ένα γράμμα του λατινικού αλφαβήτου, π.χ. στην περίπτωση αυτής της νόσου είναι η τριπλέτα των πρωτεϊνών CGG στη θέση Χ/27,3 του χρωμοσώματος Χ.
Αν στη σειρά αυτή η τριπλέτα των νουκλεοτιδίων CGG διαταραχθεί πάνω από 200 φορές, τότε προκαλεί μια προμετάλλαξη, η οποία δεν αφήνει το γονίδιό της να λειτουργήσει σωστά. Το αποτέλεσμα είναι η αναπαραγωγή των κυττάρων, που ρυθμίζουν τη νόηση, ισορροπία και τρόμο, να είναι ατελής και να εμφανίζεται η νόσος.

ΜΙΑ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΜΕΘΟΔΟΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΑΤΑΘΛΙΨΗ ΒΡΙΣΚΕΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΚΑΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΥΞΗΣΗ ΕΥΦΥΪΑΣ ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΜΑΘΗΣΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΚΑΙ ΔΙΑΝΟΗΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ.
Πριν από έξι περίπου χρόνια, από καθαρή τύχη, ύστερα από την παρατήρηση ενός Άγγλου γιατρού, βρέθηκε ότι ερεθίζοντας τον εγκέφαλο με μαγνητικά κύματα χαμηλής συχνότητας, προκαλείται ένα αίσθημα ευφορίας και αγαλλίασης.
Το διαπίστωσε εξετάζοντας τυχαία τους ασθενείς, όπου υπήρχε η υπόνοια για κινητικές βλάβες και χρησιμοποιούσε τον μαγνητικό ερεθισμό εγκεφάλου για την διάγνωσή τους. Εκεί, έβλεπε πως μετά από κάθε εξέταση οι ασθενείς, και ιδιαίτερα οι καταθλιπτικοί, είχαν ένα αίσθημα ευεξίας, χαμογελούσαν περισσότερο και αντιδρούσαν καλύτερα.
Αυτό του έδωσε αφορμή να επαναλάβει τα πειράματα του, ερεθίζοντας διάφορες εγκεφαλικές περιοχές με ποικίλες συχνότητες και εντάσεις. Το αποτέλεσμα ήταν ίδιο, λιγότερο ή περισσότερο. Ανάλογα με τον ερεθισμό ήταν και το αίσθημα ευφορίας που προξενούσε. Τα τελευταία τέσσερα χρόνια η παρατήρηση αυτή μπήκε πλέον σε θεραπευτική εφαρμογή για διάφορες ψυχιατρικές παθήσεις και ιδιαίτερα, για την μείζονα κατάθλιψη. Μάλιστα, κατασκευαστήκαν ειδικά μηχανήματα με ειδικά τροποποιημένα πηνία για τον διακρανικό μαγνητικό ερεθισμό.
Πλέον, η εφαρμογή αυτή έχει πανευρωπαϊκό χαρακτήρα και έχει καθιερωθεί ανάμεσα στις βασικές θεραπείες της κατάθλιψης. Πάλι, όμως, από τύχη και εξετάζοντας αυτή την φορά παιδιά και εφήβους με διανοητικές καθυστερήσεις και μαθησιακές διαταραχές, δόθηκε η πρώτη σηματοδότηση μιας ευεργετικής δράσης και σε αυτά τα περιστατικά.
Λόγω του ανώδυνου και αναίμακτου της θεραπείας και παράλληλα, εξαιτίας του εύκολου τρόπου εφαρμογής, η αγωγή επεκτάθηκε και σε παιδιά με αυτιστικές διαταραχές και συμπεριφορές, όπου αποδείχθηκε ότι έχει επίσης ευεργετικά αποτελέσματα.
Μάλιστα, μια ομάδα επιστημόνων από την Αυστραλία προχώρησε λίγο παραπέρα και είδε αν έχει μια ανάλογη δράση και σε ανθρώπους υγιείς χωρίς κανένα πρόβλημα. Χωρίς να αποτελέσει έκπληξη για τους ειδικούς, πιστοποιήθηκε ότι ερεθίζοντας με τον μαγνητικό διακρανικό ερεθισμό το επικρατών μέρος του ημισφαίριου του εγκεφάλου, οι έξυπνοι γίνονται εξυπνότεροι.
Στην ουσία, πρόκειται για μια επανάσταση στην θεραπεία ψυχιατρικών και νευρολογικών παθήσεων, η οποία βρίσκεται στην αρχή της εξέλιξης της. Μπαίνουμε πλέον στην εποχή που θα μπορούμε όχι μόνο να βελτιώνουμε, αλλά, και να θεραπεύουμε ολοκληρωτικά, ακόμη και να προλαμβάνουμε, ψυχιατρικές διαταραχές χωρίς φάρμακα. ‘Ένα πράγμα ιδιαίτερα τολμηρό, που έως τώρα δεν το έβρισκε κανείς, ούτε και στα επιστημονικά κόμικς.
Βέβαια, αυτό έχει ήδη αρχίσει και θα έχει μεγάλη εξέλιξη, που θα ήταν ακόμη μεγαλύτερη, αν δεν υπήρχε το πρόβλημα του υψηλού οικονομικού κόστους των μηχανημάτων που χρησιμοποιούνται για την μέθοδο αυτή.