ΤΥΧΑΙΑ ΓΕΓΟΝΟΤΑ ΟΔΗΓΗΣΑΝ ΣΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΕΞΗΓΗΣΗ ΤΗΣ SCNqA ΔΙΑΥΛΟΠΑΘΕΙΑΣ.
Ένας 12χρονος ορφανός Πακιστανός κερδίζει την καθημερινή του επιβεβαίωση κάνοντας «παραστάσεις» στις γειτονιές, περπατώντας πάνω σε αναμμένα κάρβουνα ή τρυπώντας το σώμα του με μαχαίρια. Μάλιστα, ορισμένες φορές υπέρβαλε επίτηδες, προκειμένου μετά από μια αιμορραγία να πέσει αναίσθητος, έτσι που για μέρες στο νοσοκομείο να έχει δωρεάν φροντίδα και φαγητό.
Μάλιστα, όντας ιδιαίτερα ευφυής διάλεγε κάθε φορά και άλλο νοσοκομείο, ή υποκρινόταν φοβερούς πόνους σε σκηνοθετημένα τροχαία. Η παιδική αφέλεια τον οδήγησε να πιστεύει ότι ο ίδιος ήταν άτρωτος και μια μέρα σε ένα σάλτο εντυπώσεων, χωρίς υπολογισμό του κινδύνου, σκοτώθηκε.
Η περίπτωσή του ξύπνησε το ιατρικό ενδιαφέρον και προκάλεσε την έντονη έρευνα. Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά. Βρέθηκαν άλλοι έξι νεαροί από το συγγενικό του περιβάλλον με παρόμοια συμπτωματολογία.
Σε όλους βρέθηκε μια κληρονομική ασθένεια, όπου μια γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί την SCNqA διαυλοπάθεια.
Στην περίπτωση αυτή, λόγω της έλλειψης του συγκεκριμένου ενζύμου, δεν δημιουργούνται ή λειτουργούν ελαττωματικά δίαυλοι του νατρίου στον εγκέφαλο. Πρόκειται για νευρικούς δίαυλους, όπου η μεταφορά ιόντων του νατρίου μεταβιβάζει τον ερεθισμό του πόνου.
Η έλλειψή του προκαλεί αναλγησία. Πρόκειται, δηλαδή, για μια δραστηριότητα που προκαλεί μια γενικευμένη αναισθησία, όπως περίπου μια τοπική στον οδοντίατρο.
Παρακολουθώντας βιοχημικά την διαδικασία αυτή είναι δυνατή η δημιουργία ουσιών «αναστολέων δράσης δίαυλων νατρίου», με στόχο την πλήρη αναισθησία, χωρίς την παραμικρή διαταραχή της κινητικότητας και συνείδησης. Δηλαδή, θα καταστεί δυνατή η ύπαρξη πλήρως ενεργοποιημένων ατόμων χωρίς αίσθηση πόνου.

0 Comments:

Post a Comment



Δημοφιλείς αναρτήσεις

 

© 2006 | Blogger Templates by GeckoandFly modified and converted to Blogger by Blogcrowds.