NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

Η ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ ΜΕ ΤΗ ΜΕΓΑΛΗ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΤΗΣ ΔΙΕΚΔΙΚΗΤΙΚΟΤΗΤΑ ΛΥΝΕΙ ΤΟ ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΤΩΝ ΠΑΡΑΜΥΟΤΟΝΙΩΝ.
Οι παραμυοτονίες είναι παθολογικές καταστάσεις των μυών σε κάποιες καιρικές (κρύο) ή επιβαρυντικές (κόπωση) συνθήκες, όπου εμφανίζεται σύσπαση των μυών (κράμπες), κάνοντας αδύνατο το βάδισμα.
Από παλιά αυτές οι ασθένειες θεωρούνταν απόρροια ηλεκτρολυτικών διαταραχών και αντιμετωπίζονταν έτσι χωρίς ιδιαίτερη επιτυχία.
Τα τελευταία χρόνια η επαναστατική εξέλιξη της μαγνητικής τομογραφίας και των διαγνωστικών παραμέτρων της έφερε και τη διαγνωστική εξήγηση των παραμυοτονιών. Με τη χρήση του μαγνητικού τομογράφου και την υπολογιστική ανάλυση βρέθηκε ότι πρόκειται για μια διαυλοπάθεια.
Στις μεμβράνες των νεύρων υπάρχουν μικροί δίαυλοι, εντός των οποίων κινούνται ιόντα, όπως π.χ. του νατρίου. Η κίνηση των ιόντων αυτών δημιουργεί βιολογικό ρεύμα, το οποίο μεταδίδει την νευρική ώση.
Φαίνεται ότι στην παραμυοτονία δεν γίνεται αυτό, διότι έχουμε εντός των διαύλων, όπως δείχνει η μαγνητική τομογραφία, αύξηση των ιόντων νατρίου με ταυτόχρονα οιδήματα, που εμποδίζουν τη ροή τους και εμφανίζουν κλινικά τις κράμπες.
Έτσι, δόθηκε εξήγηση σε ένα πολύπλοκο μέχρι τώρα πρόβλημα.

ΤΥΧΑΙΑ ΓΕΓΟΝΟΤΑ ΟΔΗΓΗΣΑΝ ΣΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΕΞΗΓΗΣΗ ΤΗΣ SCNqA ΔΙΑΥΛΟΠΑΘΕΙΑΣ.
Ένας 12χρονος ορφανός Πακιστανός κερδίζει την καθημερινή του επιβεβαίωση κάνοντας «παραστάσεις» στις γειτονιές, περπατώντας πάνω σε αναμμένα κάρβουνα ή τρυπώντας το σώμα του με μαχαίρια. Μάλιστα, ορισμένες φορές υπέρβαλε επίτηδες, προκειμένου μετά από μια αιμορραγία να πέσει αναίσθητος, έτσι που για μέρες στο νοσοκομείο να έχει δωρεάν φροντίδα και φαγητό.
Μάλιστα, όντας ιδιαίτερα ευφυής διάλεγε κάθε φορά και άλλο νοσοκομείο, ή υποκρινόταν φοβερούς πόνους σε σκηνοθετημένα τροχαία. Η παιδική αφέλεια τον οδήγησε να πιστεύει ότι ο ίδιος ήταν άτρωτος και μια μέρα σε ένα σάλτο εντυπώσεων, χωρίς υπολογισμό του κινδύνου, σκοτώθηκε.
Η περίπτωσή του ξύπνησε το ιατρικό ενδιαφέρον και προκάλεσε την έντονη έρευνα. Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά. Βρέθηκαν άλλοι έξι νεαροί από το συγγενικό του περιβάλλον με παρόμοια συμπτωματολογία.
Σε όλους βρέθηκε μια κληρονομική ασθένεια, όπου μια γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί την SCNqA διαυλοπάθεια.
Στην περίπτωση αυτή, λόγω της έλλειψης του συγκεκριμένου ενζύμου, δεν δημιουργούνται ή λειτουργούν ελαττωματικά δίαυλοι του νατρίου στον εγκέφαλο. Πρόκειται για νευρικούς δίαυλους, όπου η μεταφορά ιόντων του νατρίου μεταβιβάζει τον ερεθισμό του πόνου.
Η έλλειψή του προκαλεί αναλγησία. Πρόκειται, δηλαδή, για μια δραστηριότητα που προκαλεί μια γενικευμένη αναισθησία, όπως περίπου μια τοπική στον οδοντίατρο.
Παρακολουθώντας βιοχημικά την διαδικασία αυτή είναι δυνατή η δημιουργία ουσιών «αναστολέων δράσης δίαυλων νατρίου», με στόχο την πλήρη αναισθησία, χωρίς την παραμικρή διαταραχή της κινητικότητας και συνείδησης. Δηλαδή, θα καταστεί δυνατή η ύπαρξη πλήρως ενεργοποιημένων ατόμων χωρίς αίσθηση πόνου.

Σπάνια για μία ασθένεια υπάρχει τόσο μεγάλη συμφωνία σχετικά με την κληρονομική της προέλευση, όσο στις ημικρανίες. Ήδη, αρχαίοι Έλληνες γιατροί είχαν παρατηρήσει αυτήν την ιδιαιτερότητα των ημικρανιών σχετικά με την οικογενειακή επιβάρυνση που έχουν.
Τους τελευταίους δε τρεις αιώνες που εξελίχθηκε η συστηματική νευρολογία υπάρχει, πλέον, η πεποίθηση ότι οι ημικρανίες ανήκουν σε αυτή την υποομάδα νευρολογικών νοσημάτων, που χαρακτηρίζονται από παροδική εμφάνιση και μετά πλήρως επανερχόμενα συμπτώματα και έχουν έντονη κληρονομική επιβάρυνση/προδιάθεση.
Έτσι, λοιπόν, με την επαναστατική εξέλιξη των νέων διαγνωστικών μεθόδων ήρθε και η επιβεβαίωση για τον κληρονομικό χαρακτήρα των ημικρανιών. Κυρίως, πιστοποιήθηκε αυτό για την οικογενειακή – ημιπληγική ημικρανιακή μορφή.
Πρόκειται για την ημικρανία που μαζί με την κεφαλαλγία από την μια μεριά του κρανίου παρουσιάζεται και μια σχεδόν πλήρης ημιπληγία, που διαρκεί δευτερόλεπτα έως και ώρες (Αύρα).
Επιδημιολογικές και πειραματικές έρευνες κατέδειξαν πως υπεύθυνα για αυτή τη διαταραχή είναι διαταραγμένα γονίδια στα χρωμοσώματα 1,6 και 19. Η γονιδιακή αυτή διαταραχή προκαλεί μια διαυλοπάθεια στον εγκέφαλο, η οποία προκαλεί την ημικρανία.
Η διαυλοπάθεια είναι μια διαταραχή παρεμπόδισης της προσπέρασης των ιόντων του ασβεστίου στους διαύλους των εγκεφαλικών κυττάρων, έτσι ώστε να προκύπτει μια διαταραχή του βιολογικού ηλεκτρικού δυναμικού. Η διαταραχή αυτή βάζει σε κίνηση τον μηχανισμό της ημικρανίας και όσο κρατάει, διαρκούν και τα συμπτώματα του πόνου.
Γνωρίζοντας, λοιπόν, την κληρονομική επιβάρυνση μπορούμε να εμποδίσουμε την εξέλιξη της ημικρανικής νόσου από πολύ νωρίς.