NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

ΠΡΟΚΕΙΤΑΙ ΓΙΑ ΜΙΑ ΜΟΡΦΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΑΤΑΞΙΑΣ, ΠΟΥ ΠΡΩΤΟΣ ΑΝΑΚΑΛΥΨΕ Ο ΡΑΪΧ ΚΑΙ ΠΗΡΕ ΚΑΙ ΤΟ ΌΝΟΜΑ ΤΗΣ.
Τα αποτελέσματα είναι χαρακτηριστικά˙ αδυναμία άκρων, αδυναμία έκτασης άκρου πόδα, παραμόρφωση άκρου πόδα σε κοιλοποδία, διαταραχές από καρδιά, πιθανόν διαβήτη.  Βασικά η διάγνωση μπαίνει από την αταξία, κοιλοποδία, αδυναμία. Τα αίτια είναι η γονιδιακή διαταραχή και η κληρονομικότητα, που προκαλούν μεταβολές στα μιτοχονδριακά ένζυμα, ώστε να μην έχουμε σωστή ανάπτυξη των νεύρων. Υπάρχει η πρώιμη μορφή που εκδηλώνεται έως είκοσι ετών και η όψιμη που είναι ελαφρότερη και εμφανίζεται μετά τα είκοσι. Εδώ πρέπει να κάνουμε αναφορά για έγκαιρη διάγνωση, διότι σήμερα και στο γενετικό και στο φαρμακευτικό τομέα υπάρχουν σοβαρές ελπίδες αγωγής.