Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα φαινότυπος. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων
Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα φαινότυπος. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων

ΓΕΝΕΤΙΚΗ : PRIONS ΚΑΙ ΕΠΙΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ

0 Σχολίασαν Αναρτήθηκε από τον Dr D. Kountouris at 12:37 π.μ.

ΤΑ PRIONS ΕΙΝΑΙ ΓΝΩΣΤΑ ΚΑΙ ΑΠΟ ΤΙΣ ΤΡΕΛΕΣ ΑΓΕΛΑΔΕΣ. ΤΟΝ ΤΕΛΕΥΤΑΙΟ ΚΑΙΡΟ ΠΡΩΤΕΪΝΙΚΑ ΣΩΜΑΤΙΔΙΑ ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΟΥΝ ΜΟΛΥΣΜΑΤΙΚΕΣ ΙΔΙΟΤΗΤΕΣ, ΠΑΡΟΜΟΙΕΣ ΜΕ ΑΥΤΕΣ ΤΩΝ ΙΩΝ.
Τα  prions, κατά κύριο λόγο, μεταξύ των άλλων επηρεάζουν την ομοιόσταση και τον ύπνο του ανθρώπου και έχουνε την τάση ορισμένες φορές, όταν προκύπτει παθογένεια, να αναδιπλώνονται σε ομάδες που δημιουργούν νέες κυτταρικές λειτουργίες. Περισσότερες από αυτές είναι παθολογικές και χαρακτηρίζουνε μια σαφή μολυσματική μορφή. Πολλές όμως φορές, λόγω των ενζύμων που περιέχονται στο περιβάλλον. Αυτά τα κύτταρα διαφοροποιούνται και μετατρέπονται σε φαινομενικά παρόμοιες πρωτεΐνες που ερεθίζουν το γονίδιο και είναι ικανές να κάνουν μια επιγενετική αλλαγή, έτσι που να αλλάξει τελείως η μορφή του αποτελέσματος. Δηλαδή το φαινότυπο που λέμε.

 

Ετικέττες: , , , ,

ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΑΠΛΕΣ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΕΣ ΕΠΙΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ;

0 Σχολίασαν Αναρτήθηκε από τον Dr D. Kountouris at 9:07 μ.μ.

Η ΕΠΙΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΙΝΑΙ ΈΝΑΣ ΚΑΙΝΟΥΡΓΙΟΣ ΚΛΑΔΟΣ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ, Ο ΟΠΟΙΟΣ ΑΣΧΟΛΕΙΤΑΙ ΜΕ ΤΙΣ ΑΛΛΑΓΕΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΣΤΟΥΣ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥΣ ΕΡΕΘΙΣΜΟΥΣ.
Τα γονίδια, όταν λαμβάνουν μια εξωτερική πληροφορία, ακολουθούν κάποιες βιοχημικές αντιδράσεις και την ενσωματώνουν σαν επιγένωμα επάνω τους. Αυτό το επίτευγμα, που μέχρι τώρα ήταν άγνωστο, φαίνεται ότι κατευθύνει την έκφραση τους προς τη μια ή άλλη κατεύθυνση για περιορισμένο χρόνο. Έτσι λοιπόν, μετά από αυτή την ανακάλυψη ήταν επόμενο να αναζητηθεί ιατρικά και ο τρόπος επηρεασμού του επιγενώματος. Εδώ απεδείχθει ότι μπορεί να είναι από πολύ  περίπλοκος έως απλός. Π.χ. η αλλαγή συνθηκών διατροφής να δίνει μια  θεραπευτική κατεύθυνση, τελείως διαφορετική από αυτή που είχε η γονιδιακή λειτουργία. Το ευχάριστο με αυτές τις περιπτώσεις είναι ότι αυτές οι επιγενετικές επεμβάσεις μπορεί να είναι ανέμακτες, ανώδυνες και πολλές φορές ανέξοδες. Δεν χρειάζεται  ο θεράπων γιατρός τεράστιες βιογενετικές αναλύσεις, προκειμένου να αναλυθεί ο ίδιος το φαινότυπο του ανθρώπου.

 

Ετικέττες: , , , ,

ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΜΝΗΜΗ ΚΑΙ ΕΝΖΥΜΑ

0 Σχολίασαν Αναρτήθηκε από τον Dr D. Kountouris at 12:02 μ.μ.

Η ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΜΝΗΜΗ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΣΕΙΡΑ ΕΞΩΤΕΡΙΚΩΝ ΕΡΕΘΙΣΜΑΤΩΝ ΠΟΥ ΔΗΜΙΟΥΡΓΕΙ ΕΠΙΓΕΝΩΜΑΤΑ ΣΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΤΑ ΟΠΟΙΑ ΕΚΦΡΑΖΟΝΤΑΙ ΣΑΝ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΝΤΙΔΡΑΣΕΙΣ ΜΕΤΕΠΕΙΤΑ.
Η μνήμη αυτή λειτουργεί σαν αποτέλεσμα χημικής τροποποίησης στο μη γονιδιακό τμήμα των χρωμοσωμάτων δηλαδή σε ορισμένες περιοχές του κληρονομούμενου γενετικού υλικού.
Διάφορα ένζυμα που κατευθύνονται σε αυτές τις περιοχές μπορούν να προσθέσουνε ή να αφαιρέσουν στο γενετικό υλικό και περιορισμένης ή μεγάλης χρονικής διάρκειας. Αυτές οι διαφορές δεν έχουν σχέση μετάλλαξης των γονιδίων οι οποίες καθορίζουν μια συγκεκριμένη μεταβολή κληρονομικά.
Είναι αμιγώς επίκτητα επιγενώματα τα οποία ανάλογα με το περιβάλλον μπορούν να μείνουν ή να φύγουν.
Αυτό κάνει άμεσα κατανοητό το γεγονός γιατί στο φαινότυπο πολλών ειδών υπάρχουν προσωρινές αλλαγές που εμφανίζονται, περιμένουν ή εξαφανίζονται π.χ. πάχος, χρώμα μαλλιών, διαστάσεις, αρρώστιες, βελτιώσεις κ.λ.π.
Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα της κατάστασης αυτής είναι και το απότομο ύψος που εμφανίζεται σε ορισμένα παιδιά.
Στην περίπτωση αυτή η επιγενετική δράση εντοπίζεται στους συζευκτικούς χόνδρους των μακριών οστών.

 

Ετικέττες: , , ,

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

0 Σχολίασαν Αναρτήθηκε από τον Dr D. Kountouris at 3:42 μ.μ.

Η ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΠΛΕΟΝ ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΝΑ ΜΗΝ ΕΙΝΑΙ ΥΠΟΘΕΣΗ ΔΥΟ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΠΟΥ ΕΝΩΝΟΝΤΑΙ ΠΡΟΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΕΝΟΣ ΝΕΟΥ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΥ ΑΛΛΑ ΥΠΕΙΣΕΡΧΟΝΤΑΙ ΚΑΙ ΑΛΛΕΣ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ ΚΥΡΙΩΣ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΠΟΥ ΔΕΝ ΞΕΡΑΜΕ ΜΕΧΡΙ ΤΩΡΑ.
Η επίδραση αυτή των περιβαλλοντολογικών παραγόντων σε ότι αφορά την κληρονομικότητα γίνεται μέσω μεταβίβασης γονιδιακών πληροφοριών στο γονίδιο το οποίο υποχρεώνεται να αλλάζει τρόπο αυτοανάπτυξης και να μπει σε άλλες γραμμές δίνοντας άλλες μορφές (φαινότυπους) σε ότι αφορά την γένεση των νέων παραγόντων.
Αυτός ο καινούριος κλάδος της γενετικής, η λεγόμενη επιγενετική είναι αυτή την στιγμή ο νέος επιστημονικός ορίζοντας σε ότι αφορά την έρευνα, εξέλιξη του ανθρώπου και ταυτόχρονα θεραπεία πολλών νοσημάτων που έχουν γονιδιακό χαρακτήρα π.χ. νευρολογικές δυσπλασίες, καρκίνος κ.λ.π.
Πρόκειται για ένα καινούριο βήμα το οποίο είναι αναγκαίο για την κατανόηση και την κυριολεκτική «μεταμόρφωση» της σύγχρονης ιατρικής.

 

Ετικέττες: , , , ,

ΔΙΑΝΟΗΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΚΑΙ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΜΙΚΡΟΑΝΙΣΟΡΡΟΠΙΑ

0 Σχολίασαν Αναρτήθηκε από τον Dr D. Kountouris at 5:17 μ.μ.

ΠΑΡΑ ΤΗΝ ΤΕΡΑΣΤΙΑ ΠΡΟΟΔΟ ΤΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ ΤΟ ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΤΗΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗΣ ΠΑΡΑΜΕΝΕΙ ΟΥΣΙΑΣΤΙΚΑ ΑΛΥΤΟ. ΤΕΛΕΥΤΑΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΑΚΕΣ ΕΡΕΥΝΕΣ ΔΕΙΧΝΟΥΝ ΠΩΣ ΜΙΚΡΕΣ ΑΝΙΣΟΡΡΟΠΙΕΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΕΙΝΑΙ ΣΕ ΜΕΓΑΛΟ ΠΟΣΟΣΤΟ ΥΠΕΥΘΥΝΕΣ.
Η διανοητική καθυστέρηση εμφανίζεται στο 2-3% του γενικού πληθυσμού σε κλίμα και ένταση βαρύτητας συμπτωμάτων.
Αποτελεί δηλαδή ένα σοβαρό πρόβλημα για την καθημερινότητα.
Γερμανοί επιστήμονες της Γενετικής από την Βόννη έψαχναν μια εκτεταμένη χρωμοσωμιακή και γενετική έρευνα πάνω στους ανθρώπους αυτούς προκειμένου να διαπιστώσουν εάν υφίσταται κάποια σχέση μεταξύ του φαινότυπου και των γονιδίων τους.
Τα αποτελέσματα της έρευνας ήταν καταλυτικά. Έδειξε ότι ένα ποσοστό πάνω από 10% είχε γονιδιακές διαταραχές, μικρές ανισορροπίες όπως τις χαρακτήρισαν, που ανταποκρίνονταν σε χαρακτηριστικά φαινότυπο (δηλαδή μορφή διανοητικής καθυστέρησης). Το γεγονός αυτό επιβεβαιώνει ότι ο γονιδιακός κληρονομικός παράγων είναι ουσιαστικός και πρέπει να λαμβάνεται σοβαρά υπόψη στις διανοητικές καθυστερήσεις. Εάν δε ο προσδιορισμός είναι και ακριβής τότε μπορούμε να ελπίζουμε και σε ειδική θεραπευτική παρέμβαση.

 

Ετικέττες: , , ,

ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ: ΟΙ ΕΝΔΟΦΑΙΝΟΤΥΠΟΙ ΚΑΙ ΟΙ ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ

0 Σχολίασαν Αναρτήθηκε από τον Dr D. Kountouris at 11:37 π.μ.


Οι ψυχιατρικές ασθένειες χαρακτηρίζονται από ένα σύνολο ειδικών καταστάσεων και συμπτωμάτων, που λέγεται φαινότυπος. Μία νέα επιστημονική διάσταση παίρνει και ταξινομεί στοιχεία του φαινότυπου αυτού σε σχέση με μοριο-γονιδιακές διαδικασίες. Τα επιμέρους αυτά ταξινομημένα στοιχεία χαρακτηρίζονται ως ενδοφαινότυπα.
Η ταξινόμηση των ενδοφαινοτύπων σε σχέση με την ψυχιατρική γενετική και την κατάταξη των ψυχιατρικών ασθενειών είναι ένα νέο επιστημονικό επίτευγμα με τεράστια σημασία για διάγνωση και θεραπεία των νοσημάτων αυτών.
Ιδιαίτερη σημασία έχει το πώς επηρεάζονται οι ενδοφαινότυποι από τη γενετική ψυχιατρική και πώς «χρωματίζουν» τα συμπτώματα που προκύπτουν από αυτές τις αλλαγές.
Οι περισσότεροι ενφοφαινότυποι καταγράφονται κυρίως μετά από μελέτη ζωικών μοντέλων και μεταφέρονται στην μελέτη της ανθρώπινης βίωσης και συμπεριφοράς, π.χ. η σύγχρονη μελέτη της σχιζοφρένειας βασίζεται πάνω σε αυτό.
Δίνεται συγκεκριμένα στην εν λόγω ασθένεια πάρα πολύ μεγάλη σημασία στους ενδοφαινότυπους μικροκλινικών διαφορών της συμπτωματολογίας, διότι μελετώντας τους, πάει στην «ρίζα» της αρρώστιας, άρα και στην ουσιώδη θεραπεία.

 

Ετικέττες: , , , , , ,

Εγγραφή σε: Αναρτήσεις (Atom)

Δημοφιλείς αναρτήσεις

 

© 2006 | Blogger Templates by GeckoandFly modified and converted to Blogger by Blogcrowds.