NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΕΡΝΣ ΣΑΙΕΡ Ή ΕΠΙ ΤΟ ΕΛΛΗΝΙΚΟΤΕΡΟΝ ΜΥΟΠΑΘΕΙΑ – ΟΦΘΑΛΜΟΠΛΗΓΙΑ – ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΑΚΟΠΗ – ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΕΝΑ ΣΥΝΟΛΟ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΤΟ ΟΠΟΙΟ ΕΙΝΑΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΕ ΚΥΡΙΟ ΣΤΟΧΟ ΤΗΝ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ.
Λόγω διαταραχής των μιτοχονδρίων έχουμε ένα ενεργειακό έλλειμμα που προκαλεί το σύνδρομο Κέρνς Σάιερ και κυρίως αποτελείται από ορισμένα συμπτώματα.
Τα συμπτώματα είναι πολλά και για αυτό και το Κέρνς Σάιερ σύνδρομο θεωρείται ένα από τα σοβαρότερα και πιο δυσκολοθεράπευτα. Κατά κύριο λόγο εκείνο που είναι χαρακτηριστικό πέρα από την αμφιβληστροειδοπάθεια είναι ότι έχει μια εσωτερική οφθαλμοπληγία δηλαδή δεν μπορούνε οι μυς να κουνηθούν ούτε προς την μια ούτε προς την άλλη πλευρά.
Μερικές φορές ούτε και επάνω. Πέρα από αυτό εμφανίζει τακτικά και προβλήματα από την καρδιά, ραπτομυόλυση, αδυναμία ανάπτυξης, υποπαραθυρεοειδισμοί, ενδοκρινοπάθειες και περιφερικές μυοπάθειες.
Πρόκειται για ένα δύσκολο εμφανιζόμενο σύνδρομο και κυρίως η αρχή του είναι πριν το 20ο έτος της ηλικίας. Οι δυνατότητες θεραπείας φτωχές και απαιτεί ειδικές κλινικές σε ανθρώπους που έχουνε γνώση σε αυτές τις σπάνιες αρρώστιες και μπορούν να χειριστούν την μία ή την άλλη θεραπεία.
Η μεγάλη ελπίδα παραμένει η γονιδιακή θεραπεία.

Το ιδιαίτερο σε αυτήν την περίπτωση είναι ότι έχουμε ήδη καταστροφή της όρασης και κυρίως του οπτικού νεύρου πολύ πριν εκδηλωθεί ο διαβήτης.
Ακόμη και πριν εκδηλωθεί μια αμφιβληστροειδοπάθεια φαίνεται ότι οι τοξικές συνέπειες της διαβητοπάθειας για την όραση και συγκεκριμένα για το οπτικό νεύρο και οπτικό κέντρο του εγκεφάλου αρχίζουν πολύ νωρίτερα από την εκδήλωση οποιονδήποτε άλλων φανερών και κρυφών παρενεργειών.
Γενικά παρατηρώντας αυτές τις αποκλίσεις ερχόμαστε στο συμπέρασμα ότι σε παχύσαρκα ή ύποπτα για σακχαρώδη διαβήτη άτομα πρέπει να γίνεται άμεσα και ένας νευροφυσιολογικός έλεγχος της όρασης και της οπτικής οδού προκειμένου να ακολουθηθεί έγκαιρη θεραπεία.

Η ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΡΡΩΣΤΙΑ ΚΥΡΙΩΣ ΤΩΝ ΝΕΟΓΝΩΝ ΑΛΛΑ ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ ΚΑΙ ΣΤΟΥΣ ΗΛΙΚΙΩΜΕΝΟΥΣ.
Γενικά στην παθογένειά της η γέννα του νεογνού παίζει έναν ρόλο γιατί η βλάβη μπορεί να προκύψει κατά την διάρκεια της, αλλά τα αποτελέσματα τα παθολογικά να εμφανιστούν πολύ αργότερα.
Έτσι λοιπόν όταν κάποιος ασχολείται με αυτήν θα πρέπει κατά κύριο λόγο να σκέφτεται πρώτα την παθογένειά της.
Η παθογένειά της έχει σχέση με ένα ένζυμο που εξαρτάται από το οξυγόνο.
Το ένζυμο αυτό είναι ο λεγόμενος αγγειακός ενδοθηλιακός αναπτυξιακός παράγοντας (VEGF). Η ύπαρξη του παράγοντα αυτού είναι χαρακτηριστική για την ανάπτυξη των αγγείων στον οφθαλμό που ή σταματούν ή αναπτύσσονται σε λάθος θέση.