ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ: ΔΙΑΝΟΗΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΤΟΥ «ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ» Χ
Αναρτήθηκε από τον Dr D. Kountouris at 3:44 μ.μ.
ΑΠΕΙΡΟΕΛΑΧΙΣΤΕΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΔΗΜΙΟΥΡΓΗΣΟΥΝ ΜΙΑ ΔΙΑΝΟΗΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ. ΜΙΑ ΑΠΟ ΑΥΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ Χ.
Πρόκειται για μία διαταραχή που μεταβιβάζεται αποκλειστικά σχεδόν από μητέρα σε γιο και είναι συνδεδεμένη με σειρά εγκεφαλικών δυσλειτουργιών και κυρίως, διανοητικής καθυστέρησης και προβλημάτων συμπεριφοράς.
Η ένταση των συμπτωμάτων ποικίλει από πολύ ελαφρά ως ακραίες ψυχωτικές μορφές, με συνοδεία ψυχαναγκασμών και αντακλαστικού τύπου συμπεριφορές. Τα κορίτσια επηρεάζονται ελάχιστα από το «εύθραυστο» γονίδιο Χ. Στα αγόρια συνοδεύεται τακτικά με υψηλή αψίδα ουρανίσκου, τεμπέλικο μάτι (στραβισμός), μακρύ πρόσωπο και μεγάλα αυτιά (δες εικόνα).
Βέβαια, όλα αυτά έχουν μία βιολογική εξήγηση, που είναι, τι άλλο, γονιδιακή. Συγκεκριμένα, το εύθραυστο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την αναγέννηση των ιστών στον εγκέφαλο, πλαστικότητα των κυττάρων και ομαλή λειτουργία των εγκεφαλικών νευρώνων.
Είναι επόμενο, λοιπόν, όταν υπάρχει διαταραχή αυτού του γονιδίου, όλα αυτά να γίνονται ελαττωματικά και να προκαλούν έλλειμμα λειτουργίας, που εκδηλώνεται με δυσμενή διάπλαση και διανοητική καθυστέρηση.
Η έγκαιρη διάγνωσή του δίνει αρκετές προοπτικές θεραπευτικής βελτίωσης και κυρίως, διόρθωσης της κληρονομικής διαταραχής.
Ετικέττες: γενετική, γονίδια, διάγνωση, διανοητική καθυστέρηση, εύθραυστο Χ, θεραπεία, κληρονομικότητα, Παιδί
0 Comments:
Δημοφιλείς αναρτήσεις
-
ΟΙ ΠΟΝΟΙ ΠΟΥ ΠΡΟΕΡΧΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟ ΤΡΙΔΥΜΟ ΕΙΝΑΙ ΙΣΧΥΡΟΤΕΡΟΙ ΚΑΙ ΑΝΘΕΚΤΙΚΟΤΕΡΟΙ ΣΕ ΦΑΡΜΑΚΑ ΚΑΙ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ. ΔΥΣΤΥΧΩΣ Η ΕΡΕΥΝΑ ΜΕΧΡΙ ΣΤΙΓΜΗΣ ΔΕΝ ...
-
Το εγκεφαλογράφημα είναι εδώ και μισό αιώνα πλέον γνωστό στην κλινική ρουτίνα. Κυρίως, χρησιμοποιείται για τη διάγνωση των εκφυλιστικών παθή...
-
Ο ΕΡΠΗΣ ΖΩΣΤΗΡΑΣ ΠΟΛΥ ΤΑΚΤΙΚΑ «ΧΤΥΠΑΕΙ» ΣΕ ΜΕΡΗ ΠΟΥ ΔΕΝ ΤΑ ΠΕΡΙΜΕΝΟΥΜΕ, ΜΕ ΑΛΛΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ, ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΔΥΣΔΙΑΓΝΩΣΤΕΣ. ΚΑΠΟΙΕΣ ΑΠΟ ΑΥΤΕΣ...
-
ΤΟ ΚΑΛΟΚΑΙΡΙ ΛΟΓΩ ΖΕΣΤΗΣ ΚΑΙ ΥΓΡΑΣΙΑΣ ΠΑΡΑΤΗΡΕΙΤΑΙ ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΠΟΙΚΙΛΟΧΡΟΥ ΠΙΤΥΡΙΑΣΗΣ Αν και η βασική αιτία της εμφάνισης της πο...
-
ΣΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ASPERGER ΕΧΟΥΜΕ ΝΑ ΚΑΝΟΥΜΕ ΜΕ ΜΙΑ ΠΟΛΥ ΕΛΑΦΡΑ ΜΟΡΦΗ ΑΥΤΙΣΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ, ΠΟΥ ΠΡΟΕΡΧΕΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΚΑΠΟΙΩΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΩΝ ...
-
Η ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΡΓΑ ΕΞΕΛΙΣΣΟΜΕΝΗ «ΥΠΟΥΛΗ» ΑΡΡΩΣΤΙΑ ΠΟΥ «ΞΑΦΝΙΑΖΕΙ» ΜΕ ΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ. Είναι πάρα πολύ δύσκολο για έναν γι...
-
Με τρομερή συχνότητα εμφανίζεται τον τελευταίο καιρό ο έρπης ζωστήρας. Πρόκειται για κόκκινες επώδυνες φουσκάλες με φαγούρα και πόνο, ταξιδε...
-
ΟΙ ΑΡΑΧΝΟΕΙΔEIΣ ΚΥΣΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΧΩΡΟΙ ΕΝΤΟΣ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΟΙ ΟΠΟΙΟΙ ΑΝΑΠΤΥΣΣΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΑΡΑΧΝΟΕΙΔΗ ΜΗΝΙΓΓΑ ΤΩΝ ΤΟΙΧΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΚΑΙ Κ...
-
ΠΟΛΥ ΤΑΚΤΙΚΑ ΕΧΟΥΜΕ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΤΟΥ ΕΡΠΗ ΖΩΣΤΗΡΑ ΜΑΖΙ Η ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΕΝΑ ΕΝΤΟΝΟ ΚΑΤΑΘΛΙΠΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ. Η συνύπαρξη των δύο νοσηρών καταστάσεων,...
-
ΈΝΑ ΑΠΟ ΤΑ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΑ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΤΗ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑΚΗΣ ΠΙΕΣΗΣ. Μέσα στον εγκέφαλο υπάρχει ένα σύστημ...