NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

Η ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΑΙΣΘΗΤΙΚΗ ΝΕΥΡΟΦΥΤΙΚΗ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΑ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΔΙΝΕΙ ΥΛΙΚΟ ΓΙΑ ΣΕΝΑΡΙΑ ΚΑΙ ΝΕΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ ΕΝΑΝΤΙΟΝ ΤΟΥ ΠΟΝΟΥ.
Σε μια (τι άλλο;) αμερικανική σειρά παρουσιάσθηκε με πολύ γλαφυρό τρόπο μια ιδιόμορφη ασθένεια. Ο πρωταγωνιστής, ένας ιδιόρρυθμος γιατρός, προικισμένος με ταχύ διαγνωστικό βλέμμα, ο Dr House, διαπιστώνει την ασθένεια της συγγενούς νευροφυτικής αισθητικής νευροπάθειας, την καλούμενη CIPA (Congenital Insensitive to Pain with Anhidrosis).
Στη σειρά ο καλός γιατρός πιστοποιεί τη νόσο σε μια κοπέλα μετά από αυτοκινητιστικό δυστύχημα, όπου αυτή είναι τραυματισμένη και σφαδάζει από πόνους. Ο προικισμένος γιατρός δέχεται ότι το ατύχημα είναι αληθινό, όχι, όμως, και οι πόνοι. Το γεγονός ότι δεν έχει ιδρώτα οδηγεί τον γιατρό στην σωστή διάγνωση, παρά τις κόντρες των συναδέλφων του.
Οι ασθενείς που πάσχουν από την κληρονομικού αυτού χαρακτήρα νόσο πράγματι δεν αισθάνονται τον πόνο και τον ιδρώτα, ενώ το σώμα τους έχει μια αδυναμία ρύθμισης της θερμοκρασίας του σε σχέση με το περιβάλλον.
Λόγω μιας γονιδιακής διαταραχής, οι άξονες των περιφερικών νεύρων δεν αναπτύσσονται κανονικά και έχουν αδυναμία μεταφοράς της αίσθησης του πόνου.
Η ασθένεια αυτή μπορεί να έχει αρκετές διαβαθμίσεις και μερικές φορές, αν και παρουσιάζει χαρακτηριστική συμπτωματολογία, μπορεί να μην διαγνωσθεί έγκαιρα.
Πέρα από το αναμνηστικό (χτυπήματα ή καψίματα χωρίς πόνο, απουσία ιδρώτα κλπ.) η διάγνωση τίθεται νευροφυσιολογικά. Με ειδικά μηχανήματα, όπως τον νευρογράφο και ηλεκτροεγκεφαλογράφο και βέβαια, βιοχημικές μετά εξετάσεις πιστοποιείται η νόσος.
Πολλές φορές στις περιπτώσεις αυτές έχουμε και εγκεφαλική συμμετοχή, που παρουσιάζεται με άνοια, μαθησιακές διαταραχές, διανοητική καθυστέρηση.
Η αργή και μη έγκαιρη διάγνωση πολλές φορές οδηγεί σε μοιραίες καταστάσεις και θάνατο.
Η γνώση των νέων αυτών παραμέτρων για την ασθένεια αυτή έχει δώσει μια τρομερή ώθηση στην φαρμακευτική βιοχημική έρευνα. Συγκεκριμένα, γίνονται προσπάθειες να μιμηθεί κάποιος την διαδικασία της παθογένειας της νόσου, προκειμένου να καταπολεμήσει την έλλειψη εφίδρωσης και πόνου.