NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

Η υπόθεση είναι ότι πρόκειται μάλλον για γονιδιακή διαταραχή. Τα χαρακτηριστικά της ιδιοπαθούς παροξυσμικής μυοσφαιρινουρίας είναι η παθολογική μεγάλη συγκέντρωση μυοσφαιρίνης στα ούρα που υποδηλώνει έναν κακό μεταβολισμό στο επίπεδο των μυών.
Αυτό προξενεί καταβολή και έντονο μυϊκό άλγος, λοιμώξεις, κόπωση.
Άσκηση και φάρμακα ιδιαίτερα αντιεπιληπτικά, αυξάνουν το πρόβλημα.
Η νόσος είναι συνηθισμένη και χαρακτηρίζεται από διαφορετικά επίπεδα των συμπτωμάτων, γεγονός που κάνει πιο δύσκολη την διάγνωσή της.
Πάντως ο κλινικός γιατρός σε κάθε αναφορά καταβολής και έντονου μυικού άλγους να εξετάζει την πιθανότητα ύπαρξης της.

Στην περίπτωση αυτή του συνδυασμού υπάρχει γενετική επιβάρυνση.
Κάποιες φορές έχουμε την εμφάνιση των μυοκλονιών δηλαδή εκτινάξεις των χεριών που μοιάζουνε με τρόμο και παράλληλα τρόμο να εμφανίζεται σε πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας.
Όταν υπάρχει αυτό εδώ το πράγμα, τότε υφίσταται μια συγκεκριμένη γονιδιακή διαταραχή, ένα γονιδιακό σημείο συγκεκριμένου χρωμοσώματος.
Οι τύποι αυτοί των επιληψιών είναι αυτοί που επηρεάζονται δυσκολότερα σε ότι αφορά την φαρμακευτική αγωγή.
Παρόλα αυτά χρειάζονται εξαντλητική ανάλυση, μακροχρόνια εγκεφαλογραφική καταγραφή της επιληπτικής δραστηριότητας έτσι ώστε να μπορεί να συγκριθεί ο κατάλληλος φαρμακευτικός τύπος της θεραπείας με τα συμπτώματα.
Και πέρα από αυτό να μπορεί κανείς να παρακολουθήσει και την πορεία της νόσου.