Σαν ορφανές χαρακτηρίζονται οι αρρώστιες που εμφανίζονται πολύ σπάνια ή διαγιγνώσκονται σπάνια. Έτσι, οι ορφανές αρρώστιες θεωρούνται από χαρακτήρα και συμπτωματολογία, φαρμακευτικά σχεδόν απροστάτευτες. Όπως είναι αναμενόμενο, στην εμπορευματοποιημένη σύγχρονη φαρμακοβιομηχανία δεν υπάρχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον για μερικές χιλιάδες ανθρώπους να γίνει έρευνα σε βάθος για την αρρώστια και πολύ περισσότερο, να γίνουν έξοδα για την εύρεση φαρμάκων. Έτσι, αποκαλούνται ορφανές.
Βέβαια, πολλές φορές οι ορφανές αρρώστιες είναι πολυάριθμες, απλώς επειδή η συμπτωματολογία δεν είναι έντονη, παραμένουν στο σκοτάδι και στην άγνοια των γιατρών.
Μια τελευταία περίπτωση είναι το ελαστικό ψευδοξάνθωμα. Πρόκειται για μια διαταραχή του δέρματος, που οφείλεται σε κακή συγκέντρωση ιχνοστοιχείων (π.χ. κάλλιο, νάτριο) σε διάφορα σημεία του δέρματος και σε κάποια όργανα, όπως αγγεία και καρδιά, με αποτέλεσμα να προκαλούνται εξελκώσεις και μελανά σημεία (βλέπε φωτό).
Τελικά, το ελαστικό ψευδοξάνθωμα δεν είναι τόσο σπάνιο, αν λάβει κανείς υπόψη του, ότι μόνο στις ΗΠΑ έχουν καταγραφεί 200.000 περιστατικά. Είναι κληρονομική και κυρίως προσβάλει τα θήλεα, ενώ δεν έχει ιδιαίτερες κλινικές παρενέργειες. Στη βιβλιογραφία συναντάται κυρίως με τα ονόματα των Gronblad – Strandberg, που το περιέγραψαν πρώτοι τη δεκαετία του ’30.
Οι σύγχρονες έρευνες κατέδειξαν ότι εμφανίζεται τακτικά και συνοδεύεται αρκετές φορές από νευρολογικές διαταραχές. Για το λόγο αυτό, όποτε έχουμε την εμφάνιση ψευδοξανθώματος με υπόνοια για κληρονομική επιβάρυνση, ιδιαίτερα σε κορίτσια, πρέπει να εξετάζεται ο ασθενής διεξοδικά.
0 Comments:
Δημοφιλείς αναρτήσεις
-
ΟΙ ΠΟΝΟΙ ΠΟΥ ΠΡΟΕΡΧΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟ ΤΡΙΔΥΜΟ ΕΙΝΑΙ ΙΣΧΥΡΟΤΕΡΟΙ ΚΑΙ ΑΝΘΕΚΤΙΚΟΤΕΡΟΙ ΣΕ ΦΑΡΜΑΚΑ ΚΑΙ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ. ΔΥΣΤΥΧΩΣ Η ΕΡΕΥΝΑ ΜΕΧΡΙ ΣΤΙΓΜΗΣ ΔΕΝ ...
-
Το εγκεφαλογράφημα είναι εδώ και μισό αιώνα πλέον γνωστό στην κλινική ρουτίνα. Κυρίως, χρησιμοποιείται για τη διάγνωση των εκφυλιστικών παθή...
-
Ο ΕΡΠΗΣ ΖΩΣΤΗΡΑΣ ΠΟΛΥ ΤΑΚΤΙΚΑ «ΧΤΥΠΑΕΙ» ΣΕ ΜΕΡΗ ΠΟΥ ΔΕΝ ΤΑ ΠΕΡΙΜΕΝΟΥΜΕ, ΜΕ ΑΛΛΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ, ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΔΥΣΔΙΑΓΝΩΣΤΕΣ. ΚΑΠΟΙΕΣ ΑΠΟ ΑΥΤΕΣ...
-
ΤΟ ΚΑΛΟΚΑΙΡΙ ΛΟΓΩ ΖΕΣΤΗΣ ΚΑΙ ΥΓΡΑΣΙΑΣ ΠΑΡΑΤΗΡΕΙΤΑΙ ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΠΟΙΚΙΛΟΧΡΟΥ ΠΙΤΥΡΙΑΣΗΣ Αν και η βασική αιτία της εμφάνισης της πο...
-
ΣΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ASPERGER ΕΧΟΥΜΕ ΝΑ ΚΑΝΟΥΜΕ ΜΕ ΜΙΑ ΠΟΛΥ ΕΛΑΦΡΑ ΜΟΡΦΗ ΑΥΤΙΣΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ, ΠΟΥ ΠΡΟΕΡΧΕΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΚΑΠΟΙΩΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΩΝ ...
-
Η ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΡΓΑ ΕΞΕΛΙΣΣΟΜΕΝΗ «ΥΠΟΥΛΗ» ΑΡΡΩΣΤΙΑ ΠΟΥ «ΞΑΦΝΙΑΖΕΙ» ΜΕ ΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ. Είναι πάρα πολύ δύσκολο για έναν γι...
-
Με τρομερή συχνότητα εμφανίζεται τον τελευταίο καιρό ο έρπης ζωστήρας. Πρόκειται για κόκκινες επώδυνες φουσκάλες με φαγούρα και πόνο, ταξιδε...
-
ΟΙ ΑΡΑΧΝΟΕΙΔEIΣ ΚΥΣΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΧΩΡΟΙ ΕΝΤΟΣ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΟΙ ΟΠΟΙΟΙ ΑΝΑΠΤΥΣΣΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΑΡΑΧΝΟΕΙΔΗ ΜΗΝΙΓΓΑ ΤΩΝ ΤΟΙΧΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΚΑΙ Κ...
-
ΠΟΛΥ ΤΑΚΤΙΚΑ ΕΧΟΥΜΕ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΤΟΥ ΕΡΠΗ ΖΩΣΤΗΡΑ ΜΑΖΙ Η ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΕΝΑ ΕΝΤΟΝΟ ΚΑΤΑΘΛΙΠΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ. Η συνύπαρξη των δύο νοσηρών καταστάσεων,...
-
ΈΝΑ ΑΠΟ ΤΑ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΑ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΤΗ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑΚΗΣ ΠΙΕΣΗΣ. Μέσα στον εγκέφαλο υπάρχει ένα σύστημ...