NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

Η ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ SMN1 ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΤΟΝ ΚΙΝΔΥΝΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΤΗΣ ΠΛΑΓΙΑΣ ΑΜΥΟΤΡΟΦΙΚΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ.
Η πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση είναι η ασθένεια «τρόμος» των τελευταίων ετών, θεωρείται ανίατη και η παθογένειά της παραμένει ακόμη ένα μυστήριο.
Δυστυχώς, ένα μυστήριο είναι και η σωστή θεραπεία, όπου η σωστή θεραπεία προϋποθέτει έτσι και αλλιώς την ακριβή γνώση της παθογένειας της νόσου.
Την μεγάλη ελπίδα στις περιπτώσεις αυτές φέρνει η γενετική επιστήμη, που με τις διάφορες εξετάσεις της παρέχει αρκετές φορές την δυνατότητα κατανόησης του παθογενετικού μηχανισμού και ανοίγει ένα θεραπευτικό παράθυρο.
Μια γαλλική ερευνητική ομάδα από το Μονπελιέ, από γονιδιακές αναλύσεις 600 ασθενών που έκαναν συγκρίνοντας τα αποτελέσματα με αυτά 62% υγιών, βρήκε ότι για την σποραδική μορφή εμφάνισης (όχι οικογενειακή) της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης υπεύθυνο είναι το γονίδιο SMN1.
Αντίθετα, το γονίδιο SMN2 δεν δείχνει να έχει κανένα ιδιαίτερο διαρρυθμιστικό ρόλο.