NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

Η πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση είναι μια βαριάς μορφής νευρολογική αρρώστια, η οποία οδηγεί σε παράλυση. Υπάρχουν, όμως, και άλλα νευρολογικά νοσήματα των οποίων οι κλινικές εικόνες μοιάζουν με αυτές της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης. Η μίμηση αυτή δημιουργεί τακτικά διαγνωστικά και θεραπευτικά προβλήματα.
Μια τέτοια αρρώστια είναι η πολυεμφρακτική κατάσταση (etat lacunaire), που κυρίως παρουσιάζεται σε μεσήλικες και ηλικιωμένους μετά από έντονο στρες, με τη μορφή άνοιας ή έκπτωσης των γνωστικών λειτουργιών, με μικρά συρόμενα βήματα και έντονη ανησυχία.
Πρόκειται, όμως, για μια πολύ πιο ήπιας μορφής εξέλιξη από ότι στην πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση και πολύ εύκολη στη διαφοροδιάγνωσή της από αυτήν. Πρέπει η διάγνωσή της, όμως, να γίνει έγκαιρα, τόσο για τη σωστή θεραπεία, όσο και για την απαλλαγή του ασθενούς από το περιττό βάρος μιας βαριάς και άσχημης πρόγνωσης ασθένειας.
Πρέπει να αναφέρουμε, βέβαια, ότι ο ακριβής και συντονισμένος νευρολογικός και νευροφυσιολογικός έλεγχος στις περιπτώσεις αυτές κατά κανόνα λύνει το πρόβλημα. Φτάνει, όμως, να γίνεται έγκαιρα.

Η ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ SMN1 ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΤΟΝ ΚΙΝΔΥΝΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΤΗΣ ΠΛΑΓΙΑΣ ΑΜΥΟΤΡΟΦΙΚΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ.
Η πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση είναι η ασθένεια «τρόμος» των τελευταίων ετών, θεωρείται ανίατη και η παθογένειά της παραμένει ακόμη ένα μυστήριο.
Δυστυχώς, ένα μυστήριο είναι και η σωστή θεραπεία, όπου η σωστή θεραπεία προϋποθέτει έτσι και αλλιώς την ακριβή γνώση της παθογένειας της νόσου.
Την μεγάλη ελπίδα στις περιπτώσεις αυτές φέρνει η γενετική επιστήμη, που με τις διάφορες εξετάσεις της παρέχει αρκετές φορές την δυνατότητα κατανόησης του παθογενετικού μηχανισμού και ανοίγει ένα θεραπευτικό παράθυρο.
Μια γαλλική ερευνητική ομάδα από το Μονπελιέ, από γονιδιακές αναλύσεις 600 ασθενών που έκαναν συγκρίνοντας τα αποτελέσματα με αυτά 62% υγιών, βρήκε ότι για την σποραδική μορφή εμφάνισης (όχι οικογενειακή) της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης υπεύθυνο είναι το γονίδιο SMN1.
Αντίθετα, το γονίδιο SMN2 δεν δείχνει να έχει κανένα ιδιαίτερο διαρρυθμιστικό ρόλο.

ΘΕΩΡΟΥΜΕ ΑΞΙΑ ΑΝΑΦΟΡΑΣ ΜΙΑ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΗ ΠΟΥ ΕΓΙΝΕ ΤΟ 2001 ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΕΥΤΗΚΕ ΣΤΟ MEETING ΤΗΣ ΕΥΡΩΠΑΪΚΗΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ, ΣΤΟ ΒΕΡΟΛΙΝΟ ΤΟΝ ΙΟΥΝΙΟ ΤΟΥ 2002, ΔΙΟΤΙ ΤΟ ΕΙΔΑΜΕ ΕΠΑΝΑΛΑΜΒΑΝΟΜΕΝΟ ΑΡΚΕΤΕΣ ΦΟΡΕΣ, ΚΑΙ ΚΛΙΝΙΚΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΛΑΜΒΑΝΕΤΑΙ ΠΑΝΤΑ ΥΠΟΨΗ.
Η νόσος του Hashimoto τα τελευταία 20 χρόνια έχει αποκτήσει τεράστιο ενδιαφέρον, λόγω της ραγδαίας αύξησης των περιστατικών της που παρατηρούνται στον κόσμο. Η διάγνωσή της είναι εύκολη, με τον εντοπισμό των αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων και τη βιοψία.
Στην προκειμένη περίπτωση, το ενδιαφέρον του πράγματος έγκειται στο γεγονός της εντόπισης ενός ασθενούς με γνωστό προ τετραετίας νόσημα Hashimoto, ο οποίος ξαφνικά παρουσίασε και μια συμπτωματολογία πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης (νόσος Σαρκό).
Οι επιμελημένες νευρολογικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων και όλων των νευροφυσιολογικών τεστ, που χρειάζονται για αυτές τις περιπτώσεις, πιστοποίησαν χωρίς καμία αμφιβολία την ύπαρξη της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης παράλληλα με τη νόσο του Hashimoto.
Άξιο αναφορά επίσης είναι ότι, κατά την περίοδο που παρουσιάστηκε η πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση, είχαμε μια χαρακτηριστική επιδείνωση της νόσου του Hashimoto, με ταυτόχρονη άνοδο όλων εκείνων των ανάλογων διαγνωστικών εργαστηριακών ευρημάτων.
Επειδή δε η κατάσταση του ασθενούς χειροτέρευε ραγδαία, ακολούθησε μια συντονισμένη ανοσορρυθμιστική θεραπεία, κυρίως για την αντιμετώπιση της ασθένειας του Hashimoto.
Τα αποτελέσματα όντως ήταν θεαματικά για αρκετό χρονικό διάστημα, αλλά το θεαματικότερο υπήρξε η σαφής υποχώρηση της συμπτωματολογίας της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης, μέσω της θεραπείας που προοριζόταν για τη νόσο του Hashimoto.
Αυτό δείχνει ότι και σε αυτήν την περίπτωση είχαμε μια κοινή παθολογική ρίζα, που ασφαλώς ήταν ανοσολογικής προέλευσης. Επειδή δε το Hashimoto είναι κάτι συνηθισμένο, και όχι επικίνδυνο, σε αντίθεση με την πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση, πρέπει πάντοτε να ελέγχουμε και τις δύο περιπτώσεις σαν μια νέα θεραπευτική δυνατότητα.

Δημοσιευμένο στο : abstract book of the 12th Meeting of the European Neurology Society, Berlin, Germany 22-26 June 2002

Η ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΤΗΣ ΠΛΑΓΙΑΣ ΑΜΥΟΤΡΟΦΙΚΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ ΕΙΝΑΙ ΕΝΑ ΑΠΟ ΤΑ ΠΙΟ ΔΥΣΚΟΛΑ ΚΕΦΑΛΑΙΑ ΤΗΣ ΣΥΓΧΡΟΝΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ. ΕΙΝΑΙ ΕΥΧΗΣ ΕΡΓΟΝ, ΜΕΡΙΚΕΣ ΦΟΡΕΣ ΣΕ ΧΩΡΟΥΣ ΥΨΙΣΤΗΣ ΕΞΟΥΣΙΑΣ, ΟΠΩΣ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΚΟΙΝΟΒΟΥΛΙΟ, ΑΚΟΥΓΕΤΑΙ ΚΑΠΟΙΑ ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΗ ΓΙΑ ΑΥΤΗ ΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ.
Συγκεκριμένα, ένας βουλευτής του ΣΥΡΙΖΑ, ο κος Γρηγόρης Ψαριανός, σύμφωνα με το ΈΘΝΟΣ στις 15.01.09 ανέφερε πως γύρω στους 1200 ασθενείς σε όλη την Ελλάδα πάσχουν από αυτή την νευροεκφυλιστική νόσο, χωρίς καμίας ελπίδα θεραπείας. Ο κος Ψαριανός ανέφερε για τη χορήγηση από τα ταμεία ενός ειδικού φαρμάκου, του IMPLEX, το οποίο είναι το μοναδικό που μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Ζήτησε δε περαιτέρω να δημιουργηθεί ένας φορέας, ενσωματωμένος στο Σύστημα Υγείας, για την παροχή υποστήριξης. Πραγματικά, είναι άκρως ενδιαφέρουσα –αν και είναι λίγο συζητήσιμο, κατά πόσο το εν λόγω φάρμακο επιβραδύνει τη νόσο – η πρωτοβουλία του βουλευτή.
Αξίζει να σημειωθεί, ίσως και να γίνει μία προσπάθεια, από μέρος των γιατρών να έρθουν γρήγορα σε επαφή μαζί του, προκειμένου να τον ενημερώσουν περισσότερο για το εκφυλιστικό νόσημα της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης και να μπορέσουν να τον κατατοπίσουν έτσι, ώστε η δραστηριοποίησή του να φέρει μεγαλύτερα αποτελέσματα για αυτό τον πληθυσμό των ασθενών, που κυριολεκτικά ταλανίζεται από αυτή τη νόσο.
Από μία προσπάθεια που έκανα να βρω μία διεύθυνση του κ. Ψαριανού στο ίντερνετ, δεν κατάφερα τίποτε ιδιαίτερο. Για αυτό, θα παρακαλούσα οποιοδήποτε αναγνώστη ξέρει κάτι σχετικό, να με βοηθήσει, προκειμένου να του στείλω, μαζί με τους άλλους συναδέλφους κι εγώ, τα ανάλογο υλικό, που χρειάζεται, προκειμένου να ενημερωθεί, για να ευοδώσουν οι προσπάθειές του στην κατεύθυνση αυτή.
Είναι δε αξιόλογο να αναφέρουμε ότι αναμένεται η συγκεκριμένη νόσος να αυξήσει τα περιστατικά της τα επόμενα χρόνια. Είναι δε άκρως δυσάρεστο γεγονός ότι πολλά ερευνητικά προγράμματα, τόσο σε Ευρώπη, όσο και σε Αμερική, λόγω έλλειψης οικονομικών μέτρων, έχουν σταματήσει.
Θα ήταν πολύ αξιόλογο αν καταφέρναμε στην Ελλάδα να μπορούσαμε να συνεχίσουμε μία τέτοια προσπάθεια.

Σε κατάσταση πανικού οι Ιταλοί ποδοσφαιριστές ψάχνουν μαζί με την Ιταλική Δικαιοσύνη να εντοπίσουν τα αίτια των απανωτών κρουσμάτων της Πλάγιας Αμυοτροφικής Σκλήρυνσης, που φέρνει συνεχώς νέα θύματα.
Η νόσος του Λου Γκέρινγκ, όπως είναι γνωστή, στους αθλητικούς κύκλους η κλινική μορφή της Πλάγιας Αμυοτροφικής Σκλήρυνσης, έχει ένα νέο θύμα, τον διεθνή ποδοσφαιριστή Στέφανο Μπουργνόνοβα (φωτογραφία).
Μετά το νέο κρούσμα υπολογίζεται ότι η ασθένεια αυτή, που περιγράφηκε πρώτη φορά από τον διάσημο Γάλλο νευρολόγο Σαρκό, του οποίου και το όνομα φέρει στους ιατρικούς κύκλους το 1860.
Προσβάλει τους ποδοσφαιριστές με μια συχνότητα πολλαπλάσια από ότι τους υπόλοιπους ασθενείς. Βέβαια, αυτό υπολογίζεται κατά προσέγγιση, διότι η αύξησή της είναι και μεταξύ των νέων ασθενών αλματώδης. Απλώς, λείπουν οι στατιστικές για να εντοπισθεί ακριβώς η διαφορά.
Σαν αιτία τακτικότερης εμφάνισης της νόσου στους ποδοσφαιριστές θεωρείται η υπέρμετρη κόπωση, η ελλιπής διατροφή, τα αναλγητικά και το ντόπινγκ. Θα πρέπει να γίνει ίσως μια μερική διασταύρωση των αιτιών αυτών με τις ανάλογες των άλλων ασθενών, ώστε να στενέψει ο κύκλος των «υπόπτων» ασθενειών και να διευκολυνθεί η έρευνα.
Πάντως, σίγουρο είναι ότι στους γενεσιουργούς παράγοντες της νόσου είναι και η κληρονομική επιβάρυνση και το έντονο στρες. Βέβαια, η έρευνα έχει κυρίως στόχους τους μελλοντικούς ασθενείς, γιατί η προχωρημένη μορφή δεν είναι αναστρέψιμη.

Με δηλώσεις – εκκλήσεις των μεγάλων ποδοσφαιρικών αστέρων Μαρτσέλο Λίπι και Φάμπιο Καναβάρο (φωτό) εκφράζουν τα στελέχη του ιταλικού ποδοσφαίρου την αγωνία τους για το νέο κρούσμα της νόσου Λου Γκέρινγκ (Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση), που εκ νέου εμφανίστηκαν στη διπλανή χώρα. Και τους δύο μεγάλους επωνύμους του ιταλικού ποδοσφαίρου δεν τους βασανίζει τόσο η εμφάνιση των νέων κρουσμάτων, αλλά η ύπαρξη αυτών που ακόμα είναι αδιάγνωστα.
Αναμενόμενα στο φως της δημοσιότητας έρχονται τα κρούσματα των επωνύμων, όπως αυτό του 42χρονου Στέφανο Μπορτζιονόβο, ο οποίος ήταν επίσης παίκτης της εθνικής ομάδας. Υπάρχουν, όμως, και άλλα σε όλο των ευρωπαϊκό χώρο που μέχρι στιγμής μένουν άγνωστα. Λίμπι και Καναβάρο κάνουν έκκληση για συστηματική έρευνα, ακόμα και αν αγγίζει τις πραγματικές δομές του αθλητισμού. Η ανησυχία επικεντρώνεται στα εντατικά προγράμματα προπόνησης, λήψης συμπληρωμάτων και πιθανόν, ιδιαιτερότητες που έχουν σχέση με αυτά, αλλά δεν έχουν καταγραφεί.
Η ασθένεια του Λου Γκέρινγκ προκαλεί φθορά των κυττάρων των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού με αποτέλεσμα να φέρνει γενικευμένη παράλυση, και κυρίως, των αναπνευστικών μυών, έτσι που ο ασθενής να οδηγείται στο μαρασμό και στο θάνατο. Είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται κατά κανόνα μετά το 60ο έτος της ηλικίας, με εξαίρεση τους ποδοσφαιριστές. Σε αυτούς εμφανίζεται σε πολύ μικρή ηλικία, πολύ πιο επιθετική και με τρομακτικά μεγαλύτερη συχνότητα έναντι του άλλου πληθυσμού.

Εικ. Ο Στέφανο Μπορτζιονόβο από την Κοριέρε ντε λα Σπορτ.

Ο Στέφανο Μπορτζιονόβο, 44 ετών, διεθνής παίκτης της Φιορεντίνα της Μίλαν, βρέθηκε να πάσχει από τη νόσο του Λου Γκέρινγκ, που προσβάλει ιδιαίτερα τακτικά τους αθλητές, και συγκεκριμένα, τους ποδοσφαιριστές, και χαρακτηρίζεται από βλάβη στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού, που με τη σειρά τους προκαλούν χρόνιες ατροφίες των μυών και οδηγούν τον ασθενή στο θάνατο.
Παλιοί συναθλητές και εν ενεργεία ποδοσφαιριστές της Εθνικής Ιταλίας, ο Καναβάρο και ο Μπουφόν, στην κυριολεξία τρομαγμένοι, ζητούν από την ομοσπονδία τους και την κυβέρνηση της χώρας άμεση εξέταση και έρευνα του προβλήματος, καθώς και να βρεθεί η αιτία.
Βέβαια, η αδυναμία αυτή είναι χρόνια και γνωστή ως προς την έρευνα και οι ελπίδες είναι ελάχιστες. Κάποια ομάδα εργάζεται στις ΗΠΑ, στον ιδιωτικό τομέα, με λεφτά από δωρητές, οι οποίοι πάσχουν και οι ίδιοι, και τα αποτελέσματα είναι φτωχά.
Ας ελπίσουμε ότι το καινούριο σύμπτωμα του επώνυμου θύματος του Λου Γκέρινγκ να αυξήσει το ενδιαφέρον και να χορηγηθούν πιο πολλά λεφτά στην έρευνα.
Μπορείτε επίσης να ανατρέξετε και στο παρακάτω κείμενο:
http://neurotalk.blogspot.com/2008/06/blog-post_20.html