Η ΟΝΟΜΑΣΙΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ CHARGE ΠΡΟΕΡΧΕΤΑΙ ΑΠΟ ΤΑ ΑΡΧΙΚΑ ΤΩΝ ΕΞΙ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΩΝ ΠΟΥ ΣΥΜΒΟΛΙΖΟΥΝ ΚΑΙ ΜΙΑ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ, ΟΠΩΣ ΚΟΛΟΒΩΜΑ (ΟΦΘΑΛΜΙΚΟ), ΑΤΡΗΣΙΑ, ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ, ΔΙΑΝΟΙΞΗ, ΑΤΡΟΦΙΑ ΚΛΠ.
Η περιγραφή του συνδρόμου CHARGE σαν αυτόνομη νοσολογική οντότητα άρχισε στις αρχές της δεκαετίας του ‘80 για λόγους κυρίως ιατρικής πρακτικής. Παλιά για την κάθε περίπτωση ξεχωριστά υπήρχε και ξεχωριστή ονομασία όπως π.χ. δυσμετρία, δυσπλασία, ατρησία κλπ.
Χαρακτηριστικά σύνδρομα, έπαιρναν το όνομα του γιατρού που τα εντόπιζε π.χ. η τετραλογία του Φαλλότ για τις περιπτώσεις καρδιακών δυσπλασιών.
Στην περίπτωση του CHARGE έγινε μια λίστα περισσοτέρων συμπτωμάτων, όπου εάν ένα άτομο έχει τα τέσσερα από αυτά κατατάσσεται στην λίστα CHARGE. Πέραν τούτου, η συγκέντρωση των συμπτωμάτων κάτω από ένα όνομα, έχει ένα ακόμη προνόμιο. Μπορεί κανείς να χαρακτηρίσει κλιμακωτά κάθε περίπτωση συνδρόμου CHARGE σαν ελαφριά, μέτρια ή βαριά και να την αντιμετωπίσει ανάλογα.
Παλιά θεωρούταν το CHARGE σαν ένα ιδιαίτερα βαρύ σύνδρομο εμφανιζόμενο μια φορά σε κάθε 10.000 παιδιά. Κλιμακώνοντας, όμως, και εξετάζοντας προσεκτικότερα τα επιμέρους συμπτώματα φαίνεται ότι η συχνότητα του είναι πολύ πιο τακτική με λιγότερο ήπια συμπτώματα και ποικίλες μορφές.
Ήδη από μια εκτεταμένη έρευνα που έγινε για αυτά τα παιδιά στο Πανεπιστήμιο του Μίτσιγκαν στις ΗΠΑ προέκυψε ότι τακτικά γίνονται εσφαλμένες διαγνώσεις, παρουσιάζοντας αυτά τα παιδιά σαν αυτιστικά, ενώ το πρόβλημα τους είναι γενετικά δυσπλαστικό, αλλά και πιο εύκολα θεραπεύσιμο.
Ετικέττες: γονίδια, Παιδί, σπάνια σύνδρομα, σύνδρομο Charge
0 Comments:
Δημοφιλείς αναρτήσεις
-
ΟΙ ΠΟΝΟΙ ΠΟΥ ΠΡΟΕΡΧΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟ ΤΡΙΔΥΜΟ ΕΙΝΑΙ ΙΣΧΥΡΟΤΕΡΟΙ ΚΑΙ ΑΝΘΕΚΤΙΚΟΤΕΡΟΙ ΣΕ ΦΑΡΜΑΚΑ ΚΑΙ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ. ΔΥΣΤΥΧΩΣ Η ΕΡΕΥΝΑ ΜΕΧΡΙ ΣΤΙΓΜΗΣ ΔΕΝ ...
-
Το εγκεφαλογράφημα είναι εδώ και μισό αιώνα πλέον γνωστό στην κλινική ρουτίνα. Κυρίως, χρησιμοποιείται για τη διάγνωση των εκφυλιστικών παθή...
-
Ο ΕΡΠΗΣ ΖΩΣΤΗΡΑΣ ΠΟΛΥ ΤΑΚΤΙΚΑ «ΧΤΥΠΑΕΙ» ΣΕ ΜΕΡΗ ΠΟΥ ΔΕΝ ΤΑ ΠΕΡΙΜΕΝΟΥΜΕ, ΜΕ ΑΛΛΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ, ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΔΥΣΔΙΑΓΝΩΣΤΕΣ. ΚΑΠΟΙΕΣ ΑΠΟ ΑΥΤΕΣ...
-
ΤΟ ΚΑΛΟΚΑΙΡΙ ΛΟΓΩ ΖΕΣΤΗΣ ΚΑΙ ΥΓΡΑΣΙΑΣ ΠΑΡΑΤΗΡΕΙΤΑΙ ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΠΟΙΚΙΛΟΧΡΟΥ ΠΙΤΥΡΙΑΣΗΣ Αν και η βασική αιτία της εμφάνισης της πο...
-
ΣΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ASPERGER ΕΧΟΥΜΕ ΝΑ ΚΑΝΟΥΜΕ ΜΕ ΜΙΑ ΠΟΛΥ ΕΛΑΦΡΑ ΜΟΡΦΗ ΑΥΤΙΣΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ, ΠΟΥ ΠΡΟΕΡΧΕΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΚΑΠΟΙΩΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΩΝ ...
-
Η ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΡΓΑ ΕΞΕΛΙΣΣΟΜΕΝΗ «ΥΠΟΥΛΗ» ΑΡΡΩΣΤΙΑ ΠΟΥ «ΞΑΦΝΙΑΖΕΙ» ΜΕ ΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ. Είναι πάρα πολύ δύσκολο για έναν γι...
-
Με τρομερή συχνότητα εμφανίζεται τον τελευταίο καιρό ο έρπης ζωστήρας. Πρόκειται για κόκκινες επώδυνες φουσκάλες με φαγούρα και πόνο, ταξιδε...
-
ΟΙ ΑΡΑΧΝΟΕΙΔEIΣ ΚΥΣΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΧΩΡΟΙ ΕΝΤΟΣ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΟΙ ΟΠΟΙΟΙ ΑΝΑΠΤΥΣΣΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΑΡΑΧΝΟΕΙΔΗ ΜΗΝΙΓΓΑ ΤΩΝ ΤΟΙΧΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΚΑΙ Κ...
-
ΠΟΛΥ ΤΑΚΤΙΚΑ ΕΧΟΥΜΕ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΤΟΥ ΕΡΠΗ ΖΩΣΤΗΡΑ ΜΑΖΙ Η ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΕΝΑ ΕΝΤΟΝΟ ΚΑΤΑΘΛΙΠΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ. Η συνύπαρξη των δύο νοσηρών καταστάσεων,...
-
ΈΝΑ ΑΠΟ ΤΑ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΑ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΤΗ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑΚΗΣ ΠΙΕΣΗΣ. Μέσα στον εγκέφαλο υπάρχει ένα σύστημ...