ΣΠΑΝΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ: ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CHARGE


Η ΟΝΟΜΑΣΙΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ CHARGE ΠΡΟΕΡΧΕΤΑΙ ΑΠΟ ΤΑ ΑΡΧΙΚΑ ΤΩΝ ΕΞΙ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΩΝ ΠΟΥ ΣΥΜΒΟΛΙΖΟΥΝ ΚΑΙ ΜΙΑ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ, ΟΠΩΣ ΚΟΛΟΒΩΜΑ (ΟΦΘΑΛΜΙΚΟ), ΑΤΡΗΣΙΑ, ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ, ΔΙΑΝΟΙΞΗ, ΑΤΡΟΦΙΑ ΚΛΠ.
Η περιγραφή του συνδρόμου CHARGE σαν αυτόνομη νοσολογική οντότητα άρχισε στις αρχές της δεκαετίας του ‘80 για λόγους κυρίως ιατρικής πρακτικής. Παλιά για την κάθε περίπτωση ξεχωριστά υπήρχε και ξεχωριστή ονομασία όπως π.χ. δυσμετρία, δυσπλασία, ατρησία κλπ.
Χαρακτηριστικά σύνδρομα, έπαιρναν το όνομα του γιατρού που τα εντόπιζε π.χ. η τετραλογία του Φαλλότ για τις περιπτώσεις καρδιακών δυσπλασιών.
Στην περίπτωση του CHARGE έγινε μια λίστα περισσοτέρων συμπτωμάτων, όπου εάν ένα άτομο έχει τα τέσσερα από αυτά κατατάσσεται στην λίστα CHARGE. Πέραν τούτου, η συγκέντρωση των συμπτωμάτων κάτω από ένα όνομα, έχει ένα ακόμη προνόμιο. Μπορεί κανείς να χαρακτηρίσει κλιμακωτά κάθε περίπτωση συνδρόμου CHARGE σαν ελαφριά, μέτρια ή βαριά και να την αντιμετωπίσει ανάλογα.
Παλιά θεωρούταν το CHARGE σαν ένα ιδιαίτερα βαρύ σύνδρομο εμφανιζόμενο μια φορά σε κάθε 10.000 παιδιά. Κλιμακώνοντας, όμως, και εξετάζοντας προσεκτικότερα τα επιμέρους συμπτώματα φαίνεται ότι η συχνότητα του είναι πολύ πιο τακτική με λιγότερο ήπια συμπτώματα και ποικίλες μορφές.
Ήδη από μια εκτεταμένη έρευνα που έγινε για αυτά τα παιδιά στο Πανεπιστήμιο του Μίτσιγκαν στις ΗΠΑ προέκυψε ότι τακτικά γίνονται εσφαλμένες διαγνώσεις, παρουσιάζοντας αυτά τα παιδιά σαν αυτιστικά, ενώ το πρόβλημα τους είναι γενετικά δυσπλαστικό, αλλά και πιο εύκολα θεραπεύσιμο.

0 Comments:

Post a Comment



Δημοφιλείς αναρτήσεις

 

© 2006 | Blogger Templates by GeckoandFly modified and converted to Blogger by Blogcrowds.