NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

ΝΕΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΡΕΥΝΕΣ ΔΕΙΧΝΟΥΝ ΟΤΙ ΑΝΕΞΗΓΗΤΕΣ ΜΕΧΡΙ ΤΩΡΑ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΕΧΟΥΝ ΠΟΛΛΕΣ ΦΟΡΕΣ ΤΗ ΒΑΣΗ ΤΟΥΣ ΣΕ ΑΠΛΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ.
Ένα πολύ τακτικό σύνδρομο, που εμφανίζεται μετά την ηλικία των 50 ετών, είναι η αστάθεια, ο τρόμος των χεριών και η ελαφριά έως μέτρια διανοητική καθυστέρηση.
Η κλινική αυτή εικόνα ήταν μέχρι πριν λίγο καιρό σαν «ιδιοπαθής», δηλαδή, αγνώστου αιτιολογίας. Πολλές φορές δε, συνοδευόταν και από εγκεφαλικές διαταραχές (π.χ. ατροφία φλοιού, άλλες φορές, όμως, όχι έτσι ώστε να θεωρεί ότι υπάρχει μια σαφής και σταθερή νοσολογική αιτιολογία.
Με την πρόοδο της τεχνολογίας και με τη βοήθεια συγχρόνων ψηφιακών τεχνικών κατέστη πλέον δυνατή και η σχεδόν πλήρως μοριακή έρευνα. Η έρευνα αυτή κατέδειξε ότι το σύνδρομο αυτό ανήκει στις λεγόμενες «νουκλεϊδοπάθειες». Στις νουκλεϊδοπάθειες είναι ένα παιχνίδι του οργανισμού από την ώρα της αναπαραγωγής και μετά με τις πρωτεΐνες και τα τμήματά του. Τα τμήματα αυτά κάνουν κάποιες «ελαχίστου μεγέθους» πρωτεϊνικές τριπλέτες, όπου το κάθε τμήμα ονοματίζεται με ένα γράμμα του λατινικού αλφαβήτου, π.χ. στην περίπτωση αυτής της νόσου είναι η τριπλέτα των πρωτεϊνών CGG στη θέση Χ/27,3 του χρωμοσώματος Χ.
Αν στη σειρά αυτή η τριπλέτα των νουκλεοτιδίων CGG διαταραχθεί πάνω από 200 φορές, τότε προκαλεί μια προμετάλλαξη, η οποία δεν αφήνει το γονίδιό της να λειτουργήσει σωστά. Το αποτέλεσμα είναι η αναπαραγωγή των κυττάρων, που ρυθμίζουν τη νόηση, ισορροπία και τρόμο, να είναι ατελής και να εμφανίζεται η νόσος.