ΜΕΣΑ ΣΤΙΣ ΠΟΛΛΕΣ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΕΣ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΚΑΙ ΚΑΠΟΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ, ΤΑ ΟΠΟΙΑ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΥΝ ΣΑΝ ΚΥΡΙΟ ΣΥΜΠΤΩΜΑ, ΑΛΛΑ ΣΥΝΟΔΕΥΟΝΤΑΙ ΚΑΙ ΑΠΟ ΆΛΛΑ ΤΑ ΟΠΟΙΑ ΑΝΗΚΟΥΝ ΣΕ ΆΛΛΑ ΟΡΓΑΝΙΚΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ.
Το σύνδρομο Laurence–Moon (LMS) πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που συνδέεται με την αμφιβληστροειδοπάθεια , σπαστική παραπληγία, υπογοναδισμό και διανοητική καθυστέρηση. Τα συμπτώματα είναι τόσο ισχυρά που σπάνια οι ασθενείς έχουν μεγάλο ευδόκιμο ζωής, άρα και η έρευνα περιορίζεται σε πολύ χαμηλά επίπεδα, προκειμένου να δώσει απαντήσεις. Τελευταία έχουν δημοσιευτεί πάνω από δυο χιλιάδες εργασίες, αλλά κυρίως πρόκειται για αναφορές, όπου προσπαθεί να δοθεί μια γενετική εξήγηση από πού προέρχεται ή πως εξελίσσεται η διαταραχή. Πρώτη φορά δημοσιεύτηκε από τους γιατρούς Laurence και Moon το 1866 και βασικά όλη η μελέτη περιστρέφεται γύρω από αυτή την πρώτη παρατήρηση.
Το σύνδρομο Laurence–Moon (LMS) πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που συνδέεται με την αμφιβληστροειδοπάθεια , σπαστική παραπληγία, υπογοναδισμό και διανοητική καθυστέρηση. Τα συμπτώματα είναι τόσο ισχυρά που σπάνια οι ασθενείς έχουν μεγάλο ευδόκιμο ζωής, άρα και η έρευνα περιορίζεται σε πολύ χαμηλά επίπεδα, προκειμένου να δώσει απαντήσεις. Τελευταία έχουν δημοσιευτεί πάνω από δυο χιλιάδες εργασίες, αλλά κυρίως πρόκειται για αναφορές, όπου προσπαθεί να δοθεί μια γενετική εξήγηση από πού προέρχεται ή πως εξελίσσεται η διαταραχή. Πρώτη φορά δημοσιεύτηκε από τους γιατρούς Laurence και Moon το 1866 και βασικά όλη η μελέτη περιστρέφεται γύρω από αυτή την πρώτη παρατήρηση.
0 Comments:
Εγγραφή σε:
Σχόλια ανάρτησης (Atom)
Δημοφιλείς αναρτήσεις
-
ΟΙ ΠΟΝΟΙ ΠΟΥ ΠΡΟΕΡΧΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟ ΤΡΙΔΥΜΟ ΕΙΝΑΙ ΙΣΧΥΡΟΤΕΡΟΙ ΚΑΙ ΑΝΘΕΚΤΙΚΟΤΕΡΟΙ ΣΕ ΦΑΡΜΑΚΑ ΚΑΙ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ. ΔΥΣΤΥΧΩΣ Η ΕΡΕΥΝΑ ΜΕΧΡΙ ΣΤΙΓΜΗΣ ΔΕΝ ...
-
Το εγκεφαλογράφημα είναι εδώ και μισό αιώνα πλέον γνωστό στην κλινική ρουτίνα. Κυρίως, χρησιμοποιείται για τη διάγνωση των εκφυλιστικών παθή...
-
Ο ΕΡΠΗΣ ΖΩΣΤΗΡΑΣ ΠΟΛΥ ΤΑΚΤΙΚΑ «ΧΤΥΠΑΕΙ» ΣΕ ΜΕΡΗ ΠΟΥ ΔΕΝ ΤΑ ΠΕΡΙΜΕΝΟΥΜΕ, ΜΕ ΑΛΛΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ, ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΔΥΣΔΙΑΓΝΩΣΤΕΣ. ΚΑΠΟΙΕΣ ΑΠΟ ΑΥΤΕΣ...
-
ΤΟ ΚΑΛΟΚΑΙΡΙ ΛΟΓΩ ΖΕΣΤΗΣ ΚΑΙ ΥΓΡΑΣΙΑΣ ΠΑΡΑΤΗΡΕΙΤΑΙ ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΠΟΙΚΙΛΟΧΡΟΥ ΠΙΤΥΡΙΑΣΗΣ Αν και η βασική αιτία της εμφάνισης της πο...
-
ΣΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ASPERGER ΕΧΟΥΜΕ ΝΑ ΚΑΝΟΥΜΕ ΜΕ ΜΙΑ ΠΟΛΥ ΕΛΑΦΡΑ ΜΟΡΦΗ ΑΥΤΙΣΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ, ΠΟΥ ΠΡΟΕΡΧΕΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΚΑΠΟΙΩΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΩΝ ...
-
Η ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΡΓΑ ΕΞΕΛΙΣΣΟΜΕΝΗ «ΥΠΟΥΛΗ» ΑΡΡΩΣΤΙΑ ΠΟΥ «ΞΑΦΝΙΑΖΕΙ» ΜΕ ΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ. Είναι πάρα πολύ δύσκολο για έναν γι...
-
Με τρομερή συχνότητα εμφανίζεται τον τελευταίο καιρό ο έρπης ζωστήρας. Πρόκειται για κόκκινες επώδυνες φουσκάλες με φαγούρα και πόνο, ταξιδε...
-
ΟΙ ΑΡΑΧΝΟΕΙΔEIΣ ΚΥΣΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΧΩΡΟΙ ΕΝΤΟΣ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΟΙ ΟΠΟΙΟΙ ΑΝΑΠΤΥΣΣΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΑΡΑΧΝΟΕΙΔΗ ΜΗΝΙΓΓΑ ΤΩΝ ΤΟΙΧΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΚΑΙ Κ...
-
ΠΟΛΥ ΤΑΚΤΙΚΑ ΕΧΟΥΜΕ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΤΟΥ ΕΡΠΗ ΖΩΣΤΗΡΑ ΜΑΖΙ Η ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΕΝΑ ΕΝΤΟΝΟ ΚΑΤΑΘΛΙΠΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ. Η συνύπαρξη των δύο νοσηρών καταστάσεων,...
-
ΈΝΑ ΑΠΟ ΤΑ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΑ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΤΗ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑΚΗΣ ΠΙΕΣΗΣ. Μέσα στον εγκέφαλο υπάρχει ένα σύστημ...