ΜΕ ΣΙΓΟΥΡΙΑ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΕΝΔΕΞΕΙΣ ΌΤΙ ΣΕ ΚΛΑΣΣΙΚΕΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΩΝ ΚΡΙΣΕΩΝ ΈΧΟΥΜΕ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ.
Τυπικά παραδείγματα για αυτό είναι η περίπτωση του Landau-Kleffner και της οζώδης σκλήρυνσης. Μάλιστα, για την τελευταία, γενετικές εξετάσεις έχουν καταδείξει σοβαρές διαταραχές στο χρωμόσωμα 9 και 16. Μάλιστα, αυτές οι διαταραχές προκαλούν συγκεκριμένο τύπο κρίσεων με απολύτως ακριβή ηλεκτροεγκεφαλογραφικά ευρήματα, τα οποία είναι χαρακτηριστικά και για τα νοσήματα. Στις περιπτώσεις που έχουμε κλινικές ενδείξεις για τέτοιου είδους παθήσεις, πέρα από την έγκαιρη φαρμακευτική αντιμετώπιση, είναι απαραίτητη και η εκτεταμένη γενετική ανάλυση, προκειμένου να μη μείνει καμιά κρυφή πτυχή της διάγνωσης.
Τυπικά παραδείγματα για αυτό είναι η περίπτωση του Landau-Kleffner και της οζώδης σκλήρυνσης. Μάλιστα, για την τελευταία, γενετικές εξετάσεις έχουν καταδείξει σοβαρές διαταραχές στο χρωμόσωμα 9 και 16. Μάλιστα, αυτές οι διαταραχές προκαλούν συγκεκριμένο τύπο κρίσεων με απολύτως ακριβή ηλεκτροεγκεφαλογραφικά ευρήματα, τα οποία είναι χαρακτηριστικά και για τα νοσήματα. Στις περιπτώσεις που έχουμε κλινικές ενδείξεις για τέτοιου είδους παθήσεις, πέρα από την έγκαιρη φαρμακευτική αντιμετώπιση, είναι απαραίτητη και η εκτεταμένη γενετική ανάλυση, προκειμένου να μη μείνει καμιά κρυφή πτυχή της διάγνωσης.
0 Comments:
Εγγραφή σε:
Σχόλια ανάρτησης (Atom)
Δημοφιλείς αναρτήσεις
-
ΟΙ ΠΟΝΟΙ ΠΟΥ ΠΡΟΕΡΧΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟ ΤΡΙΔΥΜΟ ΕΙΝΑΙ ΙΣΧΥΡΟΤΕΡΟΙ ΚΑΙ ΑΝΘΕΚΤΙΚΟΤΕΡΟΙ ΣΕ ΦΑΡΜΑΚΑ ΚΑΙ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ. ΔΥΣΤΥΧΩΣ Η ΕΡΕΥΝΑ ΜΕΧΡΙ ΣΤΙΓΜΗΣ ΔΕΝ ...
-
Το εγκεφαλογράφημα είναι εδώ και μισό αιώνα πλέον γνωστό στην κλινική ρουτίνα. Κυρίως, χρησιμοποιείται για τη διάγνωση των εκφυλιστικών παθή...
-
Ο ΕΡΠΗΣ ΖΩΣΤΗΡΑΣ ΠΟΛΥ ΤΑΚΤΙΚΑ «ΧΤΥΠΑΕΙ» ΣΕ ΜΕΡΗ ΠΟΥ ΔΕΝ ΤΑ ΠΕΡΙΜΕΝΟΥΜΕ, ΜΕ ΑΛΛΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ, ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΔΥΣΔΙΑΓΝΩΣΤΕΣ. ΚΑΠΟΙΕΣ ΑΠΟ ΑΥΤΕΣ...
-
ΤΟ ΚΑΛΟΚΑΙΡΙ ΛΟΓΩ ΖΕΣΤΗΣ ΚΑΙ ΥΓΡΑΣΙΑΣ ΠΑΡΑΤΗΡΕΙΤΑΙ ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΠΟΙΚΙΛΟΧΡΟΥ ΠΙΤΥΡΙΑΣΗΣ Αν και η βασική αιτία της εμφάνισης της πο...
-
ΣΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ASPERGER ΕΧΟΥΜΕ ΝΑ ΚΑΝΟΥΜΕ ΜΕ ΜΙΑ ΠΟΛΥ ΕΛΑΦΡΑ ΜΟΡΦΗ ΑΥΤΙΣΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ, ΠΟΥ ΠΡΟΕΡΧΕΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΚΑΠΟΙΩΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΩΝ ...
-
Η ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΡΓΑ ΕΞΕΛΙΣΣΟΜΕΝΗ «ΥΠΟΥΛΗ» ΑΡΡΩΣΤΙΑ ΠΟΥ «ΞΑΦΝΙΑΖΕΙ» ΜΕ ΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ. Είναι πάρα πολύ δύσκολο για έναν γι...
-
Με τρομερή συχνότητα εμφανίζεται τον τελευταίο καιρό ο έρπης ζωστήρας. Πρόκειται για κόκκινες επώδυνες φουσκάλες με φαγούρα και πόνο, ταξιδε...
-
ΟΙ ΑΡΑΧΝΟΕΙΔEIΣ ΚΥΣΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΧΩΡΟΙ ΕΝΤΟΣ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΟΙ ΟΠΟΙΟΙ ΑΝΑΠΤΥΣΣΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΑΡΑΧΝΟΕΙΔΗ ΜΗΝΙΓΓΑ ΤΩΝ ΤΟΙΧΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΚΑΙ Κ...
-
ΠΟΛΥ ΤΑΚΤΙΚΑ ΕΧΟΥΜΕ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΤΟΥ ΕΡΠΗ ΖΩΣΤΗΡΑ ΜΑΖΙ Η ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΕΝΑ ΕΝΤΟΝΟ ΚΑΤΑΘΛΙΠΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ. Η συνύπαρξη των δύο νοσηρών καταστάσεων,...
-
ΈΝΑ ΑΠΟ ΤΑ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΑ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΤΗ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑΚΗΣ ΠΙΕΣΗΣ. Μέσα στον εγκέφαλο υπάρχει ένα σύστημ...