Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΊΝΩΣΗ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΚΟΙΝΩΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΠΟΥ ΕΠΗΡΕΑΖΕΙ ΌΛΟ ΤΟ ΣΩΜΑ ΚΑΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΜΙΑ ΓΕΝΙΚΕΥΜΕΝΗ ΑΝΑΠΗΡΙΑ.
«Ανακαλύφθηκε» στην πρώτη δεκαετία του 1930, εξαιτίας του αλμυρού ιδρώτα που προκαλεί του χυμούς του σώματος και δημιουργεί κύστες στο πάγκρεας και τιτανώσεις στα πνευμόνια. Συνοδεύεται από ρινικές λοιμώξεις, περιορισμένη ανάπτυξη και διάρροιες. Κατά βάση υπάρχει μια χαρακτηριστική μορφή ενός γονιδίου (CFTR), το οποίο ανάλογα με την δυσλειτουργία του «ρυθμίζει» και την ένταση των συμπτωμάτων του. Η παρουσία των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης στην παιδική ηλικία έχει πολύ μεγάλο εύρος και είναι τακτικότερη σε μερικές ομάδες λευκού πληθυσμού, όπως είναι οι Καυκάσιοι ή οι Εσκενάζυ Εβραίοι. Τελευταία που ενταθήκαν οι έρευνες για την νόσο απεδείχθη ότι πολύ τακτικά συμβαδίζουν και με γλοιώσεις στον εγκεφαλικό ιστό. Πιθανόν να πρόκειται για μια επιπλέον, ακόμα όχι απολύτως γνωστή, έκφραση της κυστικής ίνωσης.
«Ανακαλύφθηκε» στην πρώτη δεκαετία του 1930, εξαιτίας του αλμυρού ιδρώτα που προκαλεί του χυμούς του σώματος και δημιουργεί κύστες στο πάγκρεας και τιτανώσεις στα πνευμόνια. Συνοδεύεται από ρινικές λοιμώξεις, περιορισμένη ανάπτυξη και διάρροιες. Κατά βάση υπάρχει μια χαρακτηριστική μορφή ενός γονιδίου (CFTR), το οποίο ανάλογα με την δυσλειτουργία του «ρυθμίζει» και την ένταση των συμπτωμάτων του. Η παρουσία των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης στην παιδική ηλικία έχει πολύ μεγάλο εύρος και είναι τακτικότερη σε μερικές ομάδες λευκού πληθυσμού, όπως είναι οι Καυκάσιοι ή οι Εσκενάζυ Εβραίοι. Τελευταία που ενταθήκαν οι έρευνες για την νόσο απεδείχθη ότι πολύ τακτικά συμβαδίζουν και με γλοιώσεις στον εγκεφαλικό ιστό. Πιθανόν να πρόκειται για μια επιπλέον, ακόμα όχι απολύτως γνωστή, έκφραση της κυστικής ίνωσης.
0 Comments:
Εγγραφή σε:
Σχόλια ανάρτησης (Atom)
Δημοφιλείς αναρτήσεις
-
ΟΙ ΠΟΝΟΙ ΠΟΥ ΠΡΟΕΡΧΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟ ΤΡΙΔΥΜΟ ΕΙΝΑΙ ΙΣΧΥΡΟΤΕΡΟΙ ΚΑΙ ΑΝΘΕΚΤΙΚΟΤΕΡΟΙ ΣΕ ΦΑΡΜΑΚΑ ΚΑΙ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ. ΔΥΣΤΥΧΩΣ Η ΕΡΕΥΝΑ ΜΕΧΡΙ ΣΤΙΓΜΗΣ ΔΕΝ ...
-
Το εγκεφαλογράφημα είναι εδώ και μισό αιώνα πλέον γνωστό στην κλινική ρουτίνα. Κυρίως, χρησιμοποιείται για τη διάγνωση των εκφυλιστικών παθή...
-
Ο ΕΡΠΗΣ ΖΩΣΤΗΡΑΣ ΠΟΛΥ ΤΑΚΤΙΚΑ «ΧΤΥΠΑΕΙ» ΣΕ ΜΕΡΗ ΠΟΥ ΔΕΝ ΤΑ ΠΕΡΙΜΕΝΟΥΜΕ, ΜΕ ΑΛΛΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ, ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΔΥΣΔΙΑΓΝΩΣΤΕΣ. ΚΑΠΟΙΕΣ ΑΠΟ ΑΥΤΕΣ...
-
ΤΟ ΚΑΛΟΚΑΙΡΙ ΛΟΓΩ ΖΕΣΤΗΣ ΚΑΙ ΥΓΡΑΣΙΑΣ ΠΑΡΑΤΗΡΕΙΤΑΙ ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΠΟΙΚΙΛΟΧΡΟΥ ΠΙΤΥΡΙΑΣΗΣ Αν και η βασική αιτία της εμφάνισης της πο...
-
ΣΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ASPERGER ΕΧΟΥΜΕ ΝΑ ΚΑΝΟΥΜΕ ΜΕ ΜΙΑ ΠΟΛΥ ΕΛΑΦΡΑ ΜΟΡΦΗ ΑΥΤΙΣΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ, ΠΟΥ ΠΡΟΕΡΧΕΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΚΑΠΟΙΩΝ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΩΝ ...
-
Η ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΡΓΑ ΕΞΕΛΙΣΣΟΜΕΝΗ «ΥΠΟΥΛΗ» ΑΡΡΩΣΤΙΑ ΠΟΥ «ΞΑΦΝΙΑΖΕΙ» ΜΕ ΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ. Είναι πάρα πολύ δύσκολο για έναν γι...
-
Με τρομερή συχνότητα εμφανίζεται τον τελευταίο καιρό ο έρπης ζωστήρας. Πρόκειται για κόκκινες επώδυνες φουσκάλες με φαγούρα και πόνο, ταξιδε...
-
ΟΙ ΑΡΑΧΝΟΕΙΔEIΣ ΚΥΣΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΧΩΡΟΙ ΕΝΤΟΣ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΟΙ ΟΠΟΙΟΙ ΑΝΑΠΤΥΣΣΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΑΡΑΧΝΟΕΙΔΗ ΜΗΝΙΓΓΑ ΤΩΝ ΤΟΙΧΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΚΑΙ Κ...
-
ΠΟΛΥ ΤΑΚΤΙΚΑ ΕΧΟΥΜΕ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΤΟΥ ΕΡΠΗ ΖΩΣΤΗΡΑ ΜΑΖΙ Η ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΕΝΑ ΕΝΤΟΝΟ ΚΑΤΑΘΛΙΠΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ. Η συνύπαρξη των δύο νοσηρών καταστάσεων,...
-
ΈΝΑ ΑΠΟ ΤΑ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΑ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΤΗ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑΚΗΣ ΠΙΕΣΗΣ. Μέσα στον εγκέφαλο υπάρχει ένα σύστημ...