NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΕΡΝΣ ΣΑΙΕΡ Ή ΕΠΙ ΤΟ ΕΛΛΗΝΙΚΟΤΕΡΟΝ ΜΥΟΠΑΘΕΙΑ – ΟΦΘΑΛΜΟΠΛΗΓΙΑ – ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΑΚΟΠΗ – ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΕΝΑ ΣΥΝΟΛΟ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΤΟ ΟΠΟΙΟ ΕΙΝΑΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΕ ΚΥΡΙΟ ΣΤΟΧΟ ΤΗΝ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ.
Λόγω διαταραχής των μιτοχονδρίων έχουμε ένα ενεργειακό έλλειμμα που προκαλεί το σύνδρομο Κέρνς Σάιερ και κυρίως αποτελείται από ορισμένα συμπτώματα.
Τα συμπτώματα είναι πολλά και για αυτό και το Κέρνς Σάιερ σύνδρομο θεωρείται ένα από τα σοβαρότερα και πιο δυσκολοθεράπευτα. Κατά κύριο λόγο εκείνο που είναι χαρακτηριστικό πέρα από την αμφιβληστροειδοπάθεια είναι ότι έχει μια εσωτερική οφθαλμοπληγία δηλαδή δεν μπορούνε οι μυς να κουνηθούν ούτε προς την μια ούτε προς την άλλη πλευρά.
Μερικές φορές ούτε και επάνω. Πέρα από αυτό εμφανίζει τακτικά και προβλήματα από την καρδιά, ραπτομυόλυση, αδυναμία ανάπτυξης, υποπαραθυρεοειδισμοί, ενδοκρινοπάθειες και περιφερικές μυοπάθειες.
Πρόκειται για ένα δύσκολο εμφανιζόμενο σύνδρομο και κυρίως η αρχή του είναι πριν το 20ο έτος της ηλικίας. Οι δυνατότητες θεραπείας φτωχές και απαιτεί ειδικές κλινικές σε ανθρώπους που έχουνε γνώση σε αυτές τις σπάνιες αρρώστιες και μπορούν να χειριστούν την μία ή την άλλη θεραπεία.
Η μεγάλη ελπίδα παραμένει η γονιδιακή θεραπεία.