NEURO-TALKS / ΝΕΥΡΟ-ΔΙΑΛΟΓΟΙ

Η ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΡΓΑ ΕΞΕΛΙΣΣΟΜΕΝΗ «ΥΠΟΥΛΗ» ΑΡΡΩΣΤΙΑ ΠΟΥ «ΞΑΦΝΙΑΖΕΙ» ΜΕ ΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ.
Είναι πάρα πολύ δύσκολο για έναν γιατρό να διαγνώσει αυτή την ασθένεια, εάν δεν έχει δει παρόμοιες στην καριέρα του.
Επίσης σε περιπτώσεις που τα συμπτώματα είναι ήπια, αργεί και ο ίδιος ο ασθενής να πάει στον γιατρό.
Η κληρονομική αυτή ασθένεια αρχίζει όπως όλες οι μυοπάθειες με το χαρακτηριστικό σύμπτωμα της αδυναμίας.
Η αδυναμία αυτή εμφανίζεται κυρίως στους μυς του προσώπου με ατροφία των κροταφικών, μασητήρων μυών και παρειών.
Παράλληλα παρατηρείται φαλάκρα, καταρράκτης των ματιών, δυσλειτουργία γεννητικών οργάνων και καρδιακές αρρυθμίες με σάκχαρο.
Υπάρχει περίπτωση μετάβασης της νόσου από μητέρα σε νεογνό.
Το σπουδαίο κλινικό στοιχείο σε αυτήν την αρρώστια είναι ότι δεν «γίνεται» γρήγορη «αποπόλωση» της κυτταρικής μεμβράνης των μυικών ινών μετά από μια εκούσια σύσπαση με αποτέλεσμα οι σκελετικοί μύες να μην χαλαρώνουν ποτέ και να είναι σε διαρκή ένταση.
Εγκεφαλικές δυσλειτουργίες είναι υπεύθυνες για το φαινόμενο αυτό.
Για αυτό τον λόγο η έγκαιρη διάγνωση σήμερα είναι δυνατόν να προσφέρει μια σειρά από θεραπευτικές δυνατότητες. Για αυτό είναι αναγκαία η έγκαιρη επίσκεψη στον ειδικό και η αρχή μιας άμεσης θεραπείας.

ΠΡΟΚΕΙΤΑΙ ΓΙΑ ΜΙΑ ΕΛΑΦΡΙΑΣ ΜΟΡΦΗΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΠΟΥ ΠΡΟΣΒΑΛΛΕΙ ΠΡΟΧΩΡΗΜΕΝΕΣ ΗΛΙΚΙΕΣ ΚΑΙ Η ΠΕΡΝΑ ΑΠΑΡΑΤΗΡΗΤΗ Η ΟΔΗΓΕΙ ΣΕ ΛΑΘΟΣ ΔΙΑΓΝΩΣΕΙΣ. ΑΝΑΦΕΡΟΜΑΙ ΣΤΗΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΕΝΟΣ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΓΙΑ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΤΟ ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ ΠΙΟ ΚΑΤΑΝΟΗΤΟ.
Ένας σκληρά εργαζόμενος μαραγκός αρχίζει και νοιώθει ξαφνικά αδυναμία στους ώμους και τα πόδια του. Η αδυναμία αυτή προοδεύει και αυξάνεται και του δημιουργεί προβλήματα στην δουλειά. Καταφεύγει σε έναν ορθοπεδικό που του βρίσκει ένα πρόβλημα στην μέση.
Μετά από αυτόν και ενώ η δύναμή του εξακολουθεί να ελαττώνεται ακολουθούν απανωτά δύο χειρουργεία στην οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης, προκειμένου να αντιμετωπισθεί μια κήλη μεσοσπονδύλιου δίσκου, που θεωρήθηκε υπεύθυνη για το όλο κακό.
Η δεύτερη εγχείρηση έγινε για να διορθωθούν τα προβλήματα των συμφύσεων που προκάλεσε η πρώτη.
Μετά τον εκτενή νευρολογικό έλεγχο διαπιστώθηκε η ύπαρξη μιας ωμοπερονιαίας μυΐκής δυστροφίας. Είναι μια χαρακτηριστική μυοπάθεια που εκδηλώνεται σε προχωρημένη ηλικία και χτυπά ώμους και κνήμες.
Δυστυχώς με την διάγνωση ήλθε και η πιστοποίηση της άδικης εγχείρησης που αύξησε την αναπηρία του μαραγκού.

Η ΚΟΛΧΙΚΙΝΗ ΕΙΝΑΙ ΕΝΑ ΠΑΛΙΟ ΓΝΩΡΙΜΟ ΦΑΡΜΑΚΟ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΠΟΝΟΥΣ ΚΑΙ ΤΙΣ ΔΥΣΑΙΣΘΗΣΙΕΣ. ΤΟ ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΤΗΣ ΧΡΗΣΗΣ ΤΗΣ ΕΙΝΑΙ Η ΠΡΟΚΛΗΣΗ ΜΥΟΠΑΘΕΙΩΝ.
Η κολχικίνη είναι επικίνδυνη, λόγω του ότι αρκετές φορές -πιθανόν με βάση κάποια αλλεργική αντίδραση, που προσβάλει την μεμβράνη των μυϊκών ινών- διαταράσσεται η μίτωση και προκαλεί αύξηση των ουσιών δυστροφίνη και άλφα-σαρκογλυκογόνο, που με τη σειρά τους αφήνουν να δημιουργηθούν κύστες αέρος εντός του μυός με αποτέλεσμα την καταστροφή του.
Κατά κανόνα, έχουμε την παρουσία της μυοπάθειας από κολχικίνη, ύστερα από χρόνια χρήση του φαρμάκου. Αρκετές φορές, όμως, σε άτομα με τέτοια προδιάθεση μπορεί να εμφανισθεί και μετά από σύντομη χορήγηση κολχικινών.
Η κλινική εικόνα είναι χαρακτηριστική. Παρουσιάζεται αδυναμία των άκρων με έλλειψη αντανακλαστικών και ατροφία μυών, και μερικές φορές ζάλη.
Πάντα είναι ανεβασμένη η στρεπτοκινάση (CPK), ένα ένζυμο ενδεικτικό για την καταστροφή των μυών. Αν και αλλεργικές αντιδράσεις θεωρούνται υπεύθυνες, μέχρι στιγμής ο πλήρης παθολογικός μηχανισμούς αυτού του τύπου μυοπάθειας είναι άγνωστος. Συνεπώς, και η θεραπεία, πέραν της διακοπής της κολχικίνης, είναι καθαρά συμπτωματική.